Чӣ тавр бемории фон Hippel-Lindau?

Беморї, ки дертар дар мақолаи муҳокима хоҳад шуд, ки одатан ба гурўњи ихтилоли ирсии мураккаб қоил шуданд. хусусияти асосии он аз ташаккули омосҳоро сершумор дар бадан даст аз бофтаҳои мақомоти мухталиф қарор дорад. Чӣ гуна ҷисм бошад, сахттар зад хоҳад кард, ба он вобаста аст, чунон ки бемории пайдошудаи фон Hippel-Lindau зоҳир.

Бо вуҷуди ин, сурати маълум ҷалби ҳашт беморон, originating аз як оила ягона нишонаи бемории гурда polycystic буд. Ташхис дар ин ҳолат дорад, бо истифода аз муайян намудани нуқсони генетикӣ (mutation) таъсис дода шудааст.

як ҳолат як 36.000 таваллуд - бемории фон Hippel-Lindau ба бемории нодир, ва басомади пайдоиши он вобаста аст.

Механизми рушди беморӣ

Дар асоси бемории фон Hippel Lindau ба кўча хусусияти бемории Умумии ки бо паҳншавии аз њад зиёди матои capillary ва намуди, ки дар натиҷаи як шумораи зиёди омосҳои neoplastic аст.

Беморї аст, ки ба насли оянда ба таври autosomal ҷойгузини гузаранда, яъне дар ҳузури як генофонди рамзгузорӣ як патология, яке аз волидон, эњтимолияти насли беморшавии 50% аст.

Нуқсони (mutation) натиҷаҳои дар рафъ намудани генофонди, аст, ки як suppressor афзоиши варам гирифтанд.

Зуҳуроти - равандҳои саратон

Дар зуҳуроти асосии бемории пайдошудаи фон Hippel Lindau - омосҳои pituitary, cerebellum, ҳароммағз, ретинадори, мақомоти дохилӣ. Рӯйхати neoplasms имкон медињад:

• Hemangioblastoma - доранд, маҳаллисозии дар cerebellum ва ретинадори; даст аз бофтаи асаб. neoplasms CNS доранд басомади пайдоиши беморї дар беморони бо фон Hippel-Lindau на камтар аз 60%. Дар синну соли ҳадди миёна беморон, ки ин гуна омосҳои марказии системаи асаб, 42 сола пайдо кардаанд.
• Angioma - як neoplasm пайдоиш рагҳо, бо маҳаллисозӣ дар њароммаѓз.
• Cysts. Ин neoplasm ки дар дохили як пуфак пур моеъ. Чунин унсурҳои мумкин аст дар ҷигар, гурда, testis ва гадуди ташкил карда мешаванд. Махсусан, cysts гурда ва гадуди дар 33-54% -и њолатњо ёфт.
• Pheochromocytoma - варам даст аз ҳуҷайраҳои medulla adrenal. Беморшавї - дар бораи 7% аз беморон. Миёнаи синни беморони pheochromocytoma - дар бораи 25 сол.

• carcinoma Cell. Аз ҷумла, синни миёнаи ҳолатҳои бо ин варам - 43 сол.
• Дар мардон бо бемории фон Hippel-Lindau метавонад neoplasms табиат неку дар testicles (масалан, cystadenoma papillary) инкишоф.
• Занон lesion варам аз қуввати ҳаётбахш гирифта бачадон пайдо кардаанд.

Дар меъёрњои он ташхис аст

Ташхис "бемории фон Hippel-Lindau» мумкин аст, дар сурати ошкор шудани ҳадди ақал яке аз пешниҳод Дар рӯйхати зерин аломатњои таъмин карда шуданд. Аммо аз он имконпазир аст, ки агар шумо як рузи таърих на камтар аз яке аз аъзои оилаи hemangioblastoma бемор марказии системаи асаб, hemangioblastoma retinal, воҳидҳои cystic љигар ва ё adenocarcinoma:

• hemangioblastoma ки маҳаллисозӣ дар бофтаи cerebellar, инчунин дар дигар қисматҳои системаи марказии асаб;
• hemangioblastoma аз њароммаѓз;
• hemangioblastoma бо маҳаллисозӣ дар иликҳо устухон;
• hemangioblastoma дар ретинадори;
• зарари бофтаи гурда cystic;
• adenocarcinoma гурда;
• cysts гадуди;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididymal.

Бояд қайд кард, ки касби тиббӣ, ки аъзои дар масъалаи бемории пайдошудаи фон Hippel-Lindau машғул - neurology, чашм, urology, тибби дохилӣ.

hemangioblastoma CNS

Аз њама бештар гузориш нишонаҳои бемории пайдошудаи норасоии фон Hippel-Lindau hemangioblastoma рушди cerebellum, ҳароммағз, ё ретинадори аст. Оё дар бораи варами cerebellum дорад нишонаҳои зерин:

• табиат дарди Expander.
• Дилбењузурї, ќайкунї.
• Номуайянӣ дар рафтор, бо сабаби ба ҳамоҳангсозии зарар расонанд.
• Чарх.
• Беқурбшавии тафаккури (хос аз марњилањои баъдии беморї).

Вақте ки маҳаллисозии hemangioblastoma дар њароммаѓз, аломатњои клиникї асосии кам шудани ҳассосият, парези ва фалаҷ, ихтилоли micturition ва раванди defecation. Синдроми дард аст, танҳо баъзан қайд.

Ин гуна варам они ба як оҳиста афзоянда. A иттилоотӣ аз ҳама барои усули ташхис ва назорати нозироти эътироф, Imaging њамоњангї магнитӣ (MRI), муқоиса вусъат қисми намуна.

Ягона роҳи самараноки барои табобати як cerebellum hemangioblastoma имрӯз бартараф ҷарроҳӣ аст. Истифодаи радиатсионӣ ва усулҳои тиббӣ натиҷаҳои мусбат боварибахш нишон дода аст.

Баъд аз hemangioblastoma бартараф microsurgical, чун ќоида, он recur нест, балки метавонад дар омосҳои дигар пайдо мешаванд. Дар табобати ҷарроҳии варам ба инобат гирифта plurality он аст, ки хос бемории фон Hippel-Lindau зарур аст.

angiomatosis retinal

Барои маҳаллисозии ophthalmic намудани хос раванди эътилолї хусусиятҳои сегонаҳои аст:

• мавҷудияти angioma;
• машқи дар fundus;
• ҳузури exudation subretinal (ҷамъшавии моеъи - илтињоби маҳсулот - зери cornea), ки метавонанд ба рушди отряд exudative retinal дар марҳилаи пешрафтаи беморї мегардад.

Зеро марҳилаҳои ибтидоии беморї одатан кам pigmentation дар fundus, зиёд tortuosity рагҳои хун. Вақте ки дар бораи eyeball фишор ва pulsation аз шоҳрагҳои ва рагҳои ишора.

Дар марҳилаи баъд аз vasodilatation ва пешрафти tortuosity рагҳо, ташаккули aneurysms ва angiomas доранд, назар glomeruli даври фарқкунандаи - ин як аломати хоси бемории фон Hippel-Lindau аст.

pheochromocytoma

Агар он ғадудҳо adrenal таъсир мерасонад, бемориҳои фон Hippel-Lindau шакли зоҳир намудани pheochromocytoma аст. Ин neoplasm моддаҳои аз medulla adrenal рух одатан дар табиат неку аст. Дар бештари ҳолатҳо, дар синни тақрибан 30 сол аз ташхис мегузаранд ва аз тарафи ду-яктарафаи, адад сершумор ва қобилияти ба муҳоҷират ба бофтаҳои шафати хос аст.

Pheochromocytoma зоҳир хусусиятҳои зерин:

• Тобовар ба табобати antihypertensive, гипертония шоњроњи.
• Бо cranialgia фишори хун.
• пӯст саманд.
• Тамоюли ба hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Саратон мағлубият гадуди ба

Гадуди тағйирёбанда эътилоли саратон: омосҳои метавонанд ҳам хусусияти неку ё ашаддї. Сохтори тибқи ё cysts ва ё варами neuroendocrine.

равандҳои гуногуни саратон таъсир гадуди, дар нисфи беморон бо бемории фон Hippel-Lindau ёфт. Нишонаҳои бо, дар маҷмӯъ, бо функсияи гадуди зарар расонанд.

Дар синну соли ҳадди миёна беморон дар вақти ошкор шудани омосҳои 33-35 сол. Дар мавриди раванди ашаддї раванди metastatic ба ҷигар равона карда мешавад.

варами халтаи Endolymphatic

ТАКОМУЛЁБАНДАИ бо бемории пайдошудаи ном, раванди остонаи фарорасии моҳи ҳамеша роҳи нек ва ба таври зерин нишон дода мешавад:

• ихтилоли шунаво, то як талафоти умумии шунавост.
• Чарх.
• вайрон Diskoordinatornye.
• Шавшув.
• Парези мушакҳои мушоҳада.

ташхис

Дар ташхиси пешакӣ аст, ки дар асоси муоинаи умумї ва ophthalmologic аз собирон, anamnesis, аз он ҷумла оила ба кўча анҷом дода мешавад.

Хеле иттилоотӣ омӯзиши хун барои муайян кардани мазмуни он глюкоза, ва catecholamines аст.

Зоҳирии омосҳоро бояд бо истифода аз Imaging резонанс магнитӣ (MRI) анҷом дода мешавад.

Манбаи маълумоти арзишманд барои ошкор аввали бемории чашм ангиография хурди аст. Ин Техникаи ташхис мусоидат муайян намудани зуҳуроти ибтидоии беморї дар fundus bloodstream, ки дар давоми ophthalmoscopy сабт нашуда (ба монанди telangiectasia, киштиҳои нав ташкил карда). Дар ҳолати пешравии раванди эътилолї, техникаи мазкур ошкор зарфе таъом варам хеле пештар аз ophthalmoscopy.

Анҷом ташхиси ҳамаҷонибаи иборат тартиби ташхисӣ зерин:

1. Компютерӣ ва томографияи магнитӣ резонанс. Тавассути истифодаи ин техникаи дорад, ба таври назаррас афзоиш шумораи ташхис дар марҳилаҳои аввали беморї мебошад. Ва дар ин ҳолат онҳо бисёр вақт барои табобати душвор аст.
2. Imaging УЗИ.
3. Ангиография манбаи иттилооти объективӣ дар бораи чӣ аст, ки аз он чӣ мақомоти варам рӯй аст.
4. Pneumoencephalography.

Ќайд кардан зарур аст, ки ба бидонед, ки дар сурати ошкор шудани варам дар яке аз мақомоти он зарур аст, ки ба роҳбарӣ муоинаи пурра ба истисно соҳаҳои дигар патологияи.

табобат

Равишҳои умумӣ ба табобати бемории пайдошудаи фон Hippel-Lindau бо принсипњои табобати саратон. Табобат бояд муттаҳид ва омехта техникаи ҷарроҳӣ ва радиатсионӣ. Ҳар яке аз онҳо ба таври қатъӣ тибқи нишондодҳои, норавоињо ва хусусиятҳои бемор варам махсус истифода бурда мешавад.

Доруҳо асосан ҳамчун табобати симптоматикї барои ислоҳ намудани вазифаҳои муайяни мақомоти инфиродӣ ва ҳолати умумии бемор истифода бурда мешавад.

нущтаи назар

Бо ташхиси саривақтӣ ва табобати дуруст интихобшуда, пешравии беморї, инчунин таъсири манфии он ба мақоми қодир ба назорат мекунад. талаботи ҳатмӣ - ташхис, инчунин ба оғози табобат дар марҳилаҳои аввали.

Бо вуҷуди ин, дар баъзе ҳолатҳо, бо вуҷуди кӯшишҳои дод, пешгўї камбизоат барои бемор аз сабаби хатари баланди мушкилии боқӣ мемонад.