Синдроми Prader-Willi

пайдошудаи Prader-Willi - як бемории генетикӣ, нодир, як навъи интиқоли авлод аст, то ба имрӯз муқаррар нагардида бошад. Аввал пайдошудаи Prader-Willi дар соли 1959 аз тарафи табиби Швейтсария Ҳ Willi ва А. Prader тасвир шудааст, ва аз он чӣ номи он қарздоранд. hypotonia мушакї, dementia ва hypogonadism: Ин эътилоли низ пайдошудаи се «гипо» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) номида мешавад. андозаи хурд - Илова бар ин, расм клиникӣ афзоиши пасти мазкур ва acromicria аст, аз дасти ва пойҳои. Беморї аст, нуќсонњо генетикӣ мураккаб, ки ба таври autosomal recessive гузаранда, бемории пайдошудаи норасоии аксар вақт рух медиҳад дарсҳо вале њолатњое маълумоти оила вуҷуд дорад. Чун қоида, омӯзиши cytogenetic Оё нуќсонњо ошкор намекунад.

Барои ин эътилоли якҷоягӣ хос бо бемориҳои ба монанди сахт аст акидахо бо фарбењї мағзи сар, кӯтоҳ камол, ва падидаи gipogenitalizme dysplastic. Аҳамияти бузург дар pathogenesis ин бемории дод халалдор hypothalamic. усулҳои самараноки пешгирї ва табобати махсус, ки барои бемории пайдошудаи Prader-Willi аст, ки ҳоло номавҷуд.

Дар рушди ин беморӣ мебошанд ду марҳила аст. Чанде пас аз таваллуди кўдак hypotonia сахт ҷашн гирифта мешавад. Дар нишонаҳои ин қадар ёд ки кӯдакон метавонанд њаракатњои стихиявї водор накардам, ва, бадтар аз ҳама, наметавонад шир, Пас шумо ба онҳо хӯрок аз pipette ё тавассути Ќўрѓонтеппа. Дар натиҷа як hypotonia мушакҳо сахт аст ва ба таъхир ташаккули вазифаҳои статикӣ locomotor аст - кӯдакон метавонанд сари ман нигоҳ надоред, то, нишаста ва ғайра Илова бар ин, як тамоюли ба hypothermia нест ..

Рушди марҳилаи оянда сурат мегирад, дар як чанд ҳафта (моҳ), ки одатан дар охири аввал ва оғози соли дуюми ҳаёт. Нишонаҳои дар hypotension паст, ва bulimia, ки дар он кўдакон аз таҳия гуруснагӣ доимӣ, ки онҳо фаъолона барои ғизо ҷустуҷӯ. Дар натиҷа, он оғоз ба рушди фарбењї, ки дорои шакли хеле фарқкунандаи тақсимоти равғани таи пуст - бештар аз он аст, дар extremities proximal (hips ва китфи) ва мақоми ҷойгир аст, ба тавре ки дастҳо ва пойҳои ҳастанд номутаносиб хасу хурд. Илова бар ин, дар ин марҳила аз бемории худ зоҳир равонӣ акидахо: халалдор сухан, луғат хеле маҳдуд мегардад. Ки бо пайдоиши hypogonadism: ба писарон он аст, ки дар hypoplasia аз чул духтарон зоҳир - дар hypoplasia аз labia. Дар бештари ҳолатҳо, бемории пайдошудаи норасоии Prader-Willi бо диабети қанд ҳамроҳӣ мекунанд.

Дар асоси барои ташхис, ин беморӣ муайян кардани маҷмӯи аломатњои хос аст, чунон ки омӯзиши cytogenetic ва karyotyping гуна хусусиятҳои ошкор намекунад. Одати ба фарқ аз ду гурўњи асосї аломатҳои клиникии: ба се сол синни мушоҳида аз таваллуд ва худ дар зиёда аз се сол зоҳир. Ба гурӯҳи якум аз нишонаҳои дохил мешаванд: вазни кам таваллуд шудан, hypotonia ва ѓизодињии мушкилиҳо гардад. Бисёр вақт ин модар мегӯянд, хеле заиф, ҳаракатҳои ҳомила нашавед давраи перинаталӣ. Баъзан то шаш моҳ сола доранд, зиёд эминиатон дода, мусодираи, lethargy ва хоб apnea. Characteristically ба таъхир рушди psychomotor ва dysmorphia (almond- шакли чашмон, диаметри bifrontalny васеъ ва гӯшаи даҳон паст).

Синдроми Prader-Willi як меваҳо phenotypic бо мебошад бемории модарзоди ҳамчун hypothyroidism аст, ки он низ аз тарафи hypotonia мушакї, тамоил аз њад фарбеҳро дар майдони таъхир рушди psychomotor хос ва афзоиши тавсиф карда мешавад.

Бо дарназардошти мавҷудияти як массиви васеи бемориҳо, соҳиби номи он аз аввал таълимоти худ шарҳ дода мешавад, баъзе нофаҳмиҳо вуҷуд дорад. Бисёр вақт ин бемории пайдошудаи Prader-Willi ҳамчун «Бемории Villi Brandta» номида, ҳарчанд бемории тамоман ба кор бо сиёсатмадори олмонӣ Willy Брандт, ки чорум ректори Федеративии Олмон (1969-1974) буд.