Омӯзиши cytogenetic чӣ гуна аст?

Тибби муосир падару expectant пешниҳод на танҳо донистани ҷинс аз кӯдак ва бингаред, хусусиятҳои мушоҳада худ, балки низ пешакӣ муайян кардани бемориҳои интизоранд фарзандони худ дар оянда. Ин дар омӯзиши cytogenetic кӯмак мерасонад. Барои гузарондани он танҳо чанд milliliters хун ё моеъ матоъ ва дигар / ҳомила. Баъд аз кимиёвӣ мураккаб ва сӯистеъмоли ҷисмонии маводи духтур-geneticist метавонад ҷавоб ба ҳафт саволҳо дод.

таърифи

омӯзиши Cytogenetic - омӯзиши микробиологї маводи генетикӣ инсон барои муайян кардани генофонди, chromosomal ё мутатсия mitochondrial ва саратон. Арзиши тањќиќоти мазкур аз ҷониби дастрасии ҳуҷайраҳои барои karyotyping муайян ва омӯхтани тағйирот дар онҳо рух.

Намуди зоҳирии як молекулаи ДНК дар ядрои ҳуҷайра ба фарқ хеле вобаста ба марҳилаи сикли ҳуҷайра. Бо мақсади амалӣ таҳлил, зарур аст, ки як conjugation хромосомаҳои, ки дар metaphase аз meiosis нест. Дар маводи девори сифатї ҳар chromosome намоён аст ду chromatids алоҳида дар маркази ҳуҷайра ташкил шаванд. Ин комил ба харҷ омӯзиши cytogenetic аст. karyotype муқаррарӣ инсон иборат аз 22 ҷуфт autosomes ва ду хромосомаи ҷинсӣ. Дар занон, он XX аст, ва мардон - XY.

шаҳодате

Азназаргузаронии Cytological аст, ки дар ҳузури нишондодҳои мушаххас аз ҳам падару модар ва аз кўдак сурат мегирад:

- безурётї мард;
- аменории ибтидоӣ;
- бачапартої истиқомат;
- таърихи мурдатаваллудшуда;
- доштани кӯдакони дорои нуќсонњо chromosomal;
- ҳузури кӯдакони дорои маълулият инкишоф;
- пеш аз тартиб дар бордоршавӣ vitro (IVF);
- A таърихи IVF Афтӣ.

мебошанд нишондод муайян ҳомила нест:

- мавҷуд будани malformations кӯдаки;
- акидахо;
- акидахо psychomotor;
- anomaly гендерї.

Тафтишот хун ва устухон иликҳо

Таҳлили Cytogenetic хун ва устухон иликҳо барои муайян кардани karyotype, ошкор камбудиҳои миқдорӣ ва сифатии дар сохтори chromosome, ва тасдиқи саратон истифода бурда мешавад. ҳуҷайраҳои хунгузар бо nuclei (leukocytes) барои се рӯз дар миёна афзоиши фарҳангпарвару буданд, он гоҳ моддию аст, дар слайд микроскоп собит ва дар зери микроскоп баррасї менамояд. Дар ин давра ба сифати моддӣ ва staining сатҳи доимӣ духтур лабораторї, ки анҷом хоҳад омӯзиши муҳим аст.

Барои таҳлили иликҳо устухон бояд аз намунаи биопсия на камтар аз бист ҳуҷайраҳои ба даст оварда шавад. маводи девори бояд танњо дар шароити муассисаи тиббӣ гузаронида ҳамчун тартиби дарднок аст ва илова бар ин, шароити хушкида зарурӣ барои пешгирии сомонаи сурох сирояти мебошанд.

омӯзиши ҳомила

омӯзиши Cytogenetic аз ҳомила таъин духтур-geneticist, пас аз машварат кардани ҷуфти. хосиятҳои якчанд барои ин ҷамъоварии таҳлили моддӣ нест. Дар пештар - як биопсия аз пласента. Девори маводи cytogenetic chorionic омӯзиши таҳти назорати УЗИ transvaginal анҷом дода мешавад. сӯзан кӯшиши аст, гирифта пласента ояндаи villi чанд, ки аллакай дорои ДНК ҷанин. Тартиби мумкин аст бо ҳафтаи ҳомиладорӣ 10-уми амалӣ карда мешавад. Аз моҳи сеюми иљозат ба кор як amniocentesis. Ин саъю моеъи ширинро, ки дар он ҳуҷайраҳои эпителиалии ҳомила ки мумкин аст, ки ҳамчун маводи барои омӯзиши истифода бурда мешавад.

Сеюм интихоб - cordocentesis. Ин тартиб метавонад ба кӯдак зиён, то далелҳо бояд ба таври кофӣ асоснок бошад. Ба воситаи девори шикам ба ҳубобӣ ширинро дохил сӯзан, ки пас дорад, бояд ба варид аз хуни ноф даст ва иштирок. Тамоми тартиби аст, зери назорати УЗИ анҷом дода мешавад.

Бо ин усул аз он имконпазир аст, ки ба муайян кардани monogenic, chromosomal ва патологияи mitochondrial кўдак ва қарор дар бораи тамдиди ё қатъ гардидани ҳомиладорӣ.

Таҳлили ҳуҷайраҳои варам

омӯзиши cytogenetic молекулавӣ хромосомаҳои ҳуҷайра саратон аз сабаби тағйироти морфологӣ онҳо, инчунин мушкил барои дидани басомадҳои мушкил аст. Ин метавонад як translocation, ҳазф ва ғайра. G. Истифодаи hybridization дар ҷойҳо (яъне. E., «Дар бораи ҷойи») оид ба омӯзиши чунин намунаҳои барои сатҳи кунунии. Ин нишон медиҳад, ки ҷойгиршавии хромосомаҳои дар ҳама гуна молекулаи КДН ё RNA. Ин аст, рӯ имконпазир барои ҷустуҷӯи нишонгузорҳо ва дигар беморињои. Ќайд кардан зарур аст, ки ба тадқиқот мумкин аст, ки на танҳо ба metaphase, балки ҳамчунин дар interphase, ки ба андозаи маводи зиёд анҷом дода мешавад.

сайд асосӣ аст, маҳз дар нишонгузорҳо саратон, зеро дар ҳар як ҳолати он зарур аст, ки ба омода кардани пайдарпаии nucleotide инфиродӣ ва ташвиқ ба он. Сипас, баъд аз ҷамъкунӣ як миқдори кофии КДН мавриди ҳадаф, он аст, ки, дар асл, hybridization гузаронида мешавад. Дар охири шумо лозим аст, ки ба ҷудо кардани соҳаҳое, ки муайян шудааст, ва ба ҷалб хулоса оид ба натиҷаҳои тадқиқот.

Намудҳои ихтилолњои chromosome

Имрӯз чанд намуди нуќсонњо chromosomal нест:

- monosomy - дорои танҳо як chromosome як ҷуфт (бемории Shereshevscky - Тернер);
- trisomy - илова chromosome дигар (ва cider supermuzhchiny superwoman, бемории пайдошудаи норасоии Довн, Patau, Эдвардс);
- ҳазф - аз байн бурдани минтақаи chromosome (шакли Мусо аз нуќсонњо chromosomal);
- такрор - duplicating баъзе қисми бозуи chromosome;
- inversion - минтақаи навбати chromosome саду ҳаштод дараҷа аст;
- translocation - додани қисмҳои он genome аз як chromosome ба дигар.

нуќсонњо сохтории хромосомаи ба насли оянда гузаронида метавонанд зам, то хатари таваллуди кӯдакони бемор меафзояд. таҳқиқоти cytogenetic моддӣ бодиққат тафтиш зарари, ва он баста аст, ки давлат тамоми организм мусоидат мекунад.

Дар аҳамияти клиникии

Танхо як хучайра, ки ё модарзод anomaly даст, метавонад, ки пешгузаштаи як қабилаи тамоми ҳуҷайраҳои, ки ба ташаккули варами ё доғи disembriogeneza. сари ваќт ошкор онҳо мусоидат ташхиси барваќтї ва қарор дар бораи найрангҳои табобати минбаъдаи. омӯзиши Cytogenetic имконият барои бисёре аз ҷуфти таъмин доштани ноқис genes recessive, ки таваллуд ба кӯдакон солим, ё, агар имкон надорад, ки ба инъикос оид ба рафти IVF ва surrogacy.