XY dysgenesis gonadal: Хусусиятҳои беморӣ ва табобати имконоти

XY dysgenesis gonadal - он хеле бемории нодир модарзоди, рушди ки сирри вайрон кардани сохтори Y-chromosome (сухан дар бораи набудани генофонди мушаххас ё mutation бунбасти) аст.

Сабабњои беморї

Одатан, роҳи фаврии ин беморӣ як mutation нуқтаи як генофонди муайян, воқеъ дар бозуи кӯтоҳ ба Y-chromosome, ё гум умумии генофонди аст. Ин chromosome барои синтези сафеда аст, бо назардошти иштирок дар ҷинс рушди ҷанин навъи мард. ба ташкил кардани навъи зан - Дар натиҷа, зеро ки таъсири гормонҳои ҷинсӣ мард ғоиб аст, ки ҳомила танҳо як интихоб аст. Дар натиҷа, ба кӯдаки дорад phenotype зан бо karyotype "XY».

pathogenesis

Мутатсия ё набудани генофонди SRY боиси тафриқаи нодуруст ҳуҷайраҳои Sertoli, ва дар натиҷа, ба maldevelopment аз tubules seminiferous.

Дар натиҷа, сарфи назар аз «гуноњ», ки karyotype XY, мақомоти ҷинсӣ ҳомила ташкил ва тааддӣ ба навъи зан.

зуҳуроти клиникӣ

То оғози нишонаҳои бемории пайдошудаи булуғ Svayera назар қариб изҳори нест. Ин буд, танҳо чун ба воя духтарони калонсол сар ба нишон хусусиятњои муайян:

• Набудани мӯи бадан ва минтақаи underarm аз ҷинсии берунаи.
• Нокифояи, инкишоф наёфтани ғадудҳо mammary.
• дараҷаи гуногунанд hypoplasia, infantilism бачадон аст.
• hypoplasia Vaginal (камтар).
• Ба нармӣ ёд хусусиятҳои ҷинсӣ миёна - «evnuhopodobny» ё навъи бадан intersexual.
• Hypotrophy ё atrophy намудани mucosa аз узвьои.
• Hypoplasia аз ҷинсии берунаи (labia ва clitoris).
• infantilism таносул.
• Дар баъзе ҳолатҳо аст, афзоиши барзиёди бадан фаъол ва қисматҳои он вуҷуд дорад: болову паст, ќитъаи китфи, ки (дар натиҷа дар ташаккули дӯши васеъ) мушакҳо.
• Дар фарорасии булуғ дар духтарон бо Svayera пайдошудаи дар имконнопазир сабаби набудани эстроген дар мақомоти кунанд.
• sterility пурра.

ташхис

Дар бештари ҳолатҳо бемории аст, ки дар синни 15-16 сола ташхис, дар давоми ҳадди булуғ расиданд, он гоҳ ки ошкор шавад, ки бемор кардааст хусусиятњои ҷинсӣ миёна ёд нашудааст.

Дар баробари ин, заноне, ки як mutation, барои расидан ба ин синну сол сар ба рӯй ба гинеколог бо шикоятҳо ба таъхир фарорасии ҳайз.

Баъзан ташхис аст, ки дар натиҷаи dysplasia ва malignancy gonads сусти анҷом дода мешавад.

Ташхис "XY dysgenesis gonadal" аст, ба омилҳои зерин асос меёбад:

• муоинаи ҷисмонӣ аз собирон.
• ташхиси УЗИ.
• Hysterosalpingography.

Бо вуҷуди ин, тасдиқи ташхис танҳо бо воситаи омӯзиши chromatin ҷинс, ки дар ҳузури karyotype мард бо як зан phenotype бемори имкон дорад.

Имконот табобат

Табобати бемории пайдошудаи Svayera дар якчанд самт амалӣ карда мешавад.

1. Пеш аз ҳама spaying истеҳсол - бо сабаби ба эҳтимолияти баланди табдили онҳо ба омосҳои ашаддї.
2. Баъд аз ovariectomy таъин табобат substitutive бо агентҳои гормоналии. Ин мусоидат ба инкишофи хусусиятњои ҷинсӣ миёна.
3. Вақте, ки бачадон аст, инчунин таҳия аст, ки имконияти њомиладорї ва кӯдаки солим (њомиладорї дар натиҷаи бордоршавӣ дар vitro рух) аст.

Дар беморӣ бояд аз синдроми ҳамин ном Svayera Яъқуб-MacLeod обрӯманд бошад. Ин ҳолати, инчунин дар зуҳуроти lymphangioleiomyomatosis монанд, як эътилоли таъсир бофтаи шуш аст. XY dysgenesis gonadal ва lymphangioleiomyomatosis - бемориҳои гуногун.