Синдром-Найёр Салом: Тавсиф, сабаб, нишона ва табобат

Дар бораи чунин беморӣ ҳамчун номутриди Криеглер-Яррел шунида мешавад. Аммо, мутаассифона, ин ташхис метавонад як кӯдакро дар як миллион кӯдакон ҷойгир кунад. Ин метавонад ба назар мерасад, ки ин бемории хеле нодир аст, аммо имрӯз, дар синни генетикӣ, зуд тағйир ёфтани mutations. Биё бубинем, ки ин беморӣ чӣ гуна аст ва чӣ гуна табобат дар ин ҳолат аст.

Таърихи кашфи

Бояд қайд кард, ки ин беморӣ соли гузашта 1952-и асри гузашта ошкор шуда буд. Ду табиби, Kriegler ва Nayyar, тамошои навзод барои нахустин бор дар ғайриоддӣ тасвир нишонањои зардпарвин. Тадқиқоти минбаъда ба ошкор кардани бемориҳои илтиҳоб дар ҷигар. Дар кӯдакон, bilirubin ғайримустақим ба таври назаррас афзоиш ёфт, ки баъдтар ба организми умумӣ таъсир мерасонад. Мувофиқи маълумотҳои лаборатория, bilirubin ба 765 ммм / л зиёд шуд, дар ҳоле, ки дар ин мавридҳо дар давоми тамоми ҳаёти кӯдак нигоҳ дошта мешавад.

Баъди чанд вақт, ҳамшираҳои нишонаҳои кӯдакони калонсол нишон доданд, вале бо хусусиятҳои худ. Bilirubin танҳо 15 маротиба муқаррар карда шуд ва дар муддати кӯтоҳ ба таври табиӣ паст шуд. Дар ҷисми таъсири заҳролуд набуд. Дар натиҷаи ин гуна мушоҳидаҳо бемории мазкур номест, ки номгӯи он ном дорад: синдроми Кариеглер-Амари, тавсифи он аз ҷониби ду педиатристӣ аввалин шуда буд.

Тавсифи беморӣ

Системаи Криеглер-Амари бемории генетикӣ мебошад. Клиникаи ин беморӣ дар шафати дурахшон ва бемориҳои неврологӣ ифода шудааст. Jaundice дар як соат баъди таваллуд ёфт ва дар тӯли тамоми ҳаёт давом мекунад. Ҳайвонҳо ҳам дар писарон ва ҳам дар духтарон баробаранд. Азбаски ячейкунӣ як мушкилоти бо ҷигар аст, дар баъзе беморон ин орган дар ҳаҷми калонтар аст.

Нишонҳои зӯроварии системаи асабҳои марказии маркази ба воя расида, баъзан дар рӯзҳои аввали ҳаёт пайдо мешаванд. Онҳо дар фишори мушакӣ, доғи ғафсии чашм, арчаҳои пушти сар ва ларзишҳо тасвир шудаанд. Кӯдакони бемор, чун қоида, дар рушди рӯҳӣ ва ҷисмонӣ бозистанд. Ду намуди ин мушкилот вуҷуд дорад. Синдром Криеглер-Нури 1 ва 2 навъҳои аломатҳои гуногун доранд.

Аломатҳои навъи 1

Мутаассифона, навъи 1 Krigler-Nayar синф бо тарзи пешрафта муайян карда мешавад. Сифатҳои аввалин дар соатҳои аввали ҳаёт пайдо мешаванд. Бемории бештар аз ифлосшавии чашм ва пӯст, ки аз ҷарунии баъдипешнӣ фарқ мекунад, бештар заҳролуд мешавад. Он дар як чанд рӯз мегузарад нест, ва ба нишонаҳои мусодираи, илова ҳаракатҳои тасодуфии аз бадан ва чашмҳо чораҳо бинед. Баъд аз муддате, шумо метавонед суръати пешрафтро дар рушди рӯҳӣ, ки бо enchphalopathy bilirubin мебинед.

Нишондиҳандаҳои bilirubin озод дар таҳлилҳо ба 324-528 μmol / l зиёд карда шудааст, дар асл он аз меъёри 15-50 баробар зиёд аст. Маблағи мағзи сар дар ин ҳолат боиси кам шудани оқибатҳои марговар мегардад. Дар ҳолатҳои истисноӣ чунин кӯдакони синну соли мактабӣ зинда мемонанд.

Аломатҳо дар намуди 2

Аввалин аломатҳо аз бемории баъд аз навъи 1 пайдо мешаванд. Бемории худро дар солҳои аввали ҳаёт зоҳир намуд. Дар баъзе кӯдакон, наврасӣ то он даме, ки наврасӣ пайдо нашавад, ва норасоии неврологӣ нодир аст. Аломатҳо ба навъи 1, вале на сахттаранд. Ensephalopathy Bilirubin пас аз сирояти ё фишори сахт метавонад рӯй диҳад.

Параметрҳои биохимиявии хун дар намуди 2 хеле пасттар аст - сатри bilirubin тақрибан 200 мммол / л мебошад. Ин нишондињанда нишон медињад, ки фаъолияти глюкониозтрансферозаи энергия аз 20% -и меъёр аст. Дар bile аст як белирубин-gljuguronid вуҷуд дорад. Тадқиқот бо "Фенобарбали" мусбат аст.

Enlarphalopathy Bilirubin

Дар бораи бемории Криеглер-Найроб дар чист? Аломатҳои ин беморӣ дар чор марҳила заҳролудҳои майнаро ошкор мекунанд. Дар марҳалаи якум, кӯдакон беақлона ва хеле суст ба амал меоранд. Ин дар ҳолест, ки дар ҳолати ғарқшавӣ, истироҳатӣ, вокуниши ҷиддӣ ба садоҳои беруна зоҳир мегардад. Гӯшти кӯдак дар айни замон монастагӣ аст, ӯ аксар вақт ботлоқ мешавад ва ҳатто метавонад ба қайкуниҳояш назар кунад, ба назараш назар мекунад, ки гӯё ӯ чизеро гум кардааст. Батарея метавонад суст шавад.

Марҳилаи дуюм метавонад якчанд рӯз то якчанд моҳ давом кунад. Кӯдак заиф мегардад, мушакҳои бадан ба мавқеи ғайримуқаррарӣ гирифтор мешаванд, қуттиҳо доимо ба фиста, доғҳои пушти болоӣ бо коғаз рӯ ба рӯ мешаванд. Оқибат аз як monotonous ба як якбора якбора табдил меёбад, рефлексии нопурраи нопадид ва реаксия ба овозҳо. Ҷароҳатҳои шалғам, дандоншиканӣ, гум шудани ҳушдорҳо вуҷуд дорад.

Дар марҳалаи сеюм, ки дар ҳолати беҳбудии бардурӯғ зоҳир мешавад. Ҳамаи аломатҳои қаблӣ барои муддате падид меоянд.

Дар марҳалаи чорум моҳи майи соли ҳаёт пайдо мешавад ва худро ҳамчун аломатҳои ошкоркунандаи шиддатнокии ҷисмонӣ ва рӯҳӣ нишон медиҳад. Кўдакон сари худро нигоҳ надошта, объекти ҳаракатро риоя намекунанд, ба овози одамони наздик бовар намекунанд. Вай тару тоза, парешон, фалаҷро инкишоф медиҳад. Мутаассифона, заҳролудшавии мағзи дар навъи 1 рух дод, ва кӯдак фавтида мемонад.

Сабаби бемории

Дар асосии роҳи бемории дар genes вогузошта шудааст. Дар онҳо, раванди ташаккули як ферменти махсус, ки барои истеҳсоли bilirubin масъул аст, вайрон мешавад. Дар аксари маврид, ин беморӣ ба аҳолии осебпазирии Осиё таъсир мерасонад. Генши mutating аз навъи резиши сӯзишворӣ интиқол дода мешавад. Дар ин ҳолат, ҳар ду волидайни кӯдак метавонанд интиқолдиҳандагони mutation бошанд, вале худашон солим бошанд. Яке аз волидайн низ интиқолдиҳанда буда, эҳтимолияти ошкоршавии беморӣ 50 то 50% хоҳад буд.

Генетикаи мувозинати генҳо ба он сабаб мерасонад, ки бадан бо bilirubin озод бо глюкюроникӣ пайваст намешавад. Ин, дар навбати худ, боиси ба он, ки дар зањрхимикатњо bilirubin озод организм, дар вуҷудашон ба воситаи деворе хун-мағзи сар, ки навзодон нест, фаъолият хоҳад кард. Мабодии кӯдак ба заҳролудӣ, ки дар он ҷо bilirubin заҳролуд мешавад.

Табобат

Барои кӯдаконе, ки бо бемориҳои Криеглер-Найроб тасдиқ шудааст, табобат барои озод кардани бепулу бепули ҷисмонӣ равона карда шудааст. Инчунин, пешгирӣ намудани рушди зарари заҳролуд ба майна муҳим аст.

Барои табобати он, маводи мухаддир, ки фаъолии фаъолияти uridine-diphosphate-glucuronidase-ро баланд мебардорад, ки инҳоянд, ки ба равандҳои бознишаста дар ҷигар истифода мешаванд. Барои ин, "Phenobarbital" дар таркиби то 5 мг дар як килограмм вазни бадан дар як шабонарӯз истифода мешавад. Бояд қайд кард, ки он 2 намуди сирояти Кариеглер-Найрофро ба таври мусбат ба таври таъсирбахш мерасонад. Дар 1 намуди организм дар «Фенобарбитал» амалан амал намекунад.

Барои ҳар ду намуди беморӣ, сессияҳои фортотерапия гузаронида мешавад, плазма ҷорӣ карда мешавад, мубодилаи хун гузаронда мешавад. Ҳамаи қоидаҳо барои анҷом додани трансплантатсияи ҷигар пешбинӣ шудааст - барои кӯдаконе, ки бо навъи 1 ин ягона имконият барои наҷот мебошанд.

Диагностика

То имрӯз, дору метавонад сабабҳои бемориҳоро муайян кунад, аз он ҷумла синдроми Криеглер-Амари. Аломат ва усулҳои табобати дарозмуддат шарҳ дода шудаанд ва ҳоло бо ёрии санҷишҳои ДНК имконпазир аст, ки пешгӯиҳои генетикӣ ба бемориҳои ҳанӯз ҳам дар байни utero пешпардохт карда шавад. Баъди таваллуди кӯдак, диагностикаи ДНК дар ҷавоб ба он, ки оё дар генҳои алоҳида ягон тағйирот вуҷуд дорад, ҷавоб медиҳад.

Ҳамчунин, бо таҳияи заҳирӣ бо намунаи "Phenobarbital" дода мешавад. Натиҷаи таҳлил намуди беморӣ нишон медиҳад.

Агар шубҳаи бемории Kriegler-Nayyar вуҷуд дошта бошад, волидон иммунитети доранд ва барои тасдиқи ташхис санҷиши DNA-ро амалӣ мекунанд.

Пешгирии беморӣ

Силсилаи пешгирикунанда дар бемории Криеглер-Амари аз пешгирии пайдошавии мушкилотҳо иборат аст.

Бо навъи синтези I, барои пешгирӣ намудани инкишофи аноспалопатии bilirubin хеле муҳим аст, зеро он боиси фавти барвақти бемор мегардад.

Дар намуди синтези II, пешгирӣ ба иттилоот дар бораи ҳолатҳое, ки метавонад боиси бад шудани бемориҳо гардад. Инҳо сироятёфтаи душвор, зиёд кардани ҳомиладорӣ, қабули машруботи спиртӣ ва доруворӣ бе назорати духтурони иштироккунанда мебошанд. Ҳамаи ин метавонад афзоиши боиси bilirubin дар хун ва боиси мастии сахт. Дар ин мақола, ҳама гуна ҳолатҳо тавсиф карда намешавад, зеро сабаби бемории Kriegler-Nayyar (табобат, сабабҳо, нишонаҳое, ки мо аз ҷониби мо тафтиш карда мешаванд) метавонанд дар кӯдакӣ алоҳида ошкор карда шаванд.