Бемории чинанд кард

Бемории чинанд аст, дар ҳафтаи аввали ҳаёти муайян кард. Беморї бо вазни драмавӣ, ва ҳамаи дабдабаноке пешќадами шикам хос аст. Ин оёти доранд, дар бораи васеъ намудани ҷигар ва испурч асос ёфтааст. бемории Niemann-Пик сабаби гиреҳи lymph варам, ва yellowing аз пӯст, дар баъзе мавридҳо, аст, leukocytosis ва hypercholesterolemia нест. марги бемор дар натиҷаи сарфашавии парвариш ва дарунравї рух медиҳад. Дар хулосаи кушодани жасад ҷигар варам, испурч, гиреҳи lymph васеи дар ҳаҷми нозил кардем. Бемории чинанд ба сабаби ранги adrenal ва ҳамаи мақомоти дохилӣ дар ранги зард дурахшон. Ин аст сабаби ба тамоил аз phosphatides дар бофтаҳои шон. Lipids мумкин аст дар нахњои дил, ҳуҷайраҳои асаб, мушакҳо skeletal, эпителиалии ва мақомоти эндокринї ба таъхир.

Бемории чинанд Русия аст, ки дар пойгоҳи ва ихтилоли аз phosphatide љисми lipid он. Беморї писарон модарзод ва оилавии аст
ва духтарон баробари аксаран мекашанд. бемории Niemann-Пик аст, аз њама бештар ба мушоҳида мерасад
байни яҳудиён Ашкиназӣ, ки дар дигар ҳолатҳое, ки беморӣ дар амал меояд
1: 100 000 зинда таваллудшудагон.

Беморї бо lesions сахт системаи асаб, таъхири рушд умумии ҳамроҳӣ мекунанд. Бемории чинанд аввал дар соли 1922 тасвир шудааст, то ба имрӯз 100 ҳолатҳои. сабабҳои
бемории номаълум аст, аммо яке аз омилњои манфии табиӣ аст,
муносибати волидайни кўдак.

Дар зуҳуроти клиникии беморӣ дар нимсолаи аввали ҳаёти навзод гирифта, дар кӯдакӣ, аксар вақт. вуҷуд доранд, аммо тавсифи пароканда аломатҳои клиникии беморї дар кўдакї ва ҳатто синни ҷавон. Оҳиста-оҳиста, сабр таҳия ascites, аз хеле афзуд гиреҳи lymph. Пӯст назар тобнок ва waxy, ҳастанд минтақаҳои ранголуд нест.

Дар марҳилаҳои ибтидоии беморї пайдо ихтилоли ҳаракат - аломатҳои pyramidal, зиёд reflexes пай ва оҳанги мушакҳо,
парези дасту. Дар марҳилаи баъд аз бемории чинанд аст, бо тавсиф
hypotonia мушакҳо ва мавҷуд набудани reflexes пай. Кўдак ба зудӣ
инкишоф ва гӯшҳоямон сангин, чунонанд, ва idiocy. Дар ин fundus аксаран ёфт
atrophy аз ин асаб оптикӣ ва ҷои дар соҳаи macular. Вақте ки таҳқиқоти баъди mortem аксаран leukopenia ва насби камхунї hypochromic.

Пешгўињо ба ҳаёти номусоид - як бемории ки бо рафти ашаддї. Аксарияти беморон дар давоми ду соли аввали ҳаёт мемиранд. Сабаби марги cardio-шуш норасоии ва сирояти intercurrent аст.

табобат самараноки барои бемории Niemann-Пик барои имрӯз вуҷуд надорад. Барои табобат истифода бурда гормонҳои, ферментҳои, иќтибосњо ҷигар, гузаронидани хун. Вале ҳамаи ин усулҳои мусбати
натиҷаҳои Оё чун splenectomy надиҳад, инчунин. Бо мақсади пешгирии ин беморӣ
волидони кўдак бо бемории чинанд мекунад, он аст, тавсия дода мешавад, ки аз худдорӣ
таҷдиди минбаъдаи.

навъи мероси бемории ҳанӯз муқаррар нашудааст, чунон ки беморон дар кӯдакӣ мурд. Беморї аст, тахминан ба таври autosomal recessive интиқол дода мешавад. Ин боиси ба ҷамъшавии дар бофтаҳои ва мақомоти sphingomyelin, ва пӯст кўдак tint зардча-зард мегардад. Дар embodiments гуногун, аз ҷараёни бемориҳои системаи асаб дар андозаҳои гуногун таъсир расонд. Ошкор кам аз лейкоситҳо, камхунї, сабуккунандаи бофтаи устухон. Кӯдакони дорои ин беморӣ нест, lesions назарраси системаи асаб доранд, дурнамои бештар мусоид барои ҳаёт.