Пайдошудаи Peutz - Jeghers - Touraine: Тавсиф, Аломатњои ва муомила

Синдроми Peutz - Jeghers - Touraine - бемории ирсии нодир сабаби mutation аз генофонди STK 19 ноябри соли уми chromosome. интиқоли autosomal бартаридошта аст.

ҳикояи

Touraine - - Jeghers Дар соли 1921, он нахустин мавриди бемории пайдошудаи ҳоло Peutz маълум шуд. Тавсифи шудааст, аз тарафи духтур Голландия Йоханес Peutz дод, синдроми Голландия намунаи оила меомӯхтем. Соли 1949, илмию ӯ як табиби Амрико Ҳаролд Jeghers илова кардааст.

symptomatology

Peutz - бемории пайдошудаи Jeghers аз тарафи афзоиши полипҳои gamartomnyh рӯдаи gastrointestinal (- gamartomny polyposis ин рӯ номи дигари ин беморӣ), тавсиф карда мешавад. дар меъда ва рӯдаи рост - Онҳо одатан аксари онҳо дар рӯда хурд ё калон, кам бештар ёфт. Дар аввал, полипҳои кард худ шӯҳрат, балки чун ба воя ҳастанд қабз, bloating, хунравии ректалї нест, пахшкунии дард дар холигоҳи. Қариб нисфи беморон ањвол ба монанди мамониат меъда аз сар мегузаронанд. Пинҳонӣ хунравї хатарнок, зеро онҳо метавонанд ба камхунӣ мерасонад ва аз ин рӯ, сустии умумї, чарх задани сар, паст самаранокии. Беморон на танҳо аҳамият ба аломатњои хоси беморї - дарунравии зуд-зуд ва дарди шикам, мисли ин метавонад як аломати дигар бемориҳои ҳозима. Аммо бемории пайдошудаи Peutz - Jeghers метавонад ба оқибатҳои хеле ҷиддӣ дар набудани табобати мерасонад, то шарм надоред барои боздид аз мутахассиси.

нуқтаҳои Браун оид ба пӯст, луобпардаи (лаб наҳлҳо ва пойҳо пойҳои ба чашм) низ дар бораи ҳузури эҳтимолии бемории пайдошудаи Peutz-Egersa сухан мегӯяд.

Дар нуқтаҳои дар синни наврасӣ пайдо мешаванд, баъзан кӯдакон. Онҳо дар ҳамворӣ, Браун торик аст, шурӯъ ба андозаи аз 1 то 5 мм. Бо мурури замон лабони нуқтаҳои метавонад brighten ва пажмурда, вале онҳо ба таври доимӣ дар даҳон боқӣ мемонанд. Ин нишонаи муҳим дар ташхис аст, чунки 98% -и беморон бо бемории пайдошудаи норасоии Peutz - Jeghers доранд pigmentation аз луобпардаи.

Аз бемории пайдошудаи Peutz - Jeghers - Touraine - як бемории генетикӣ дар мутахассиси ташхис бояд ба инобат таърихи ҳамаи аъзоёни оила мегирад. Агар яке аз онҳо аз ин беморӣ кашидам, пас ҳама аз хешовандони ӯ доранд, генофонди mutated.

ташхис

Ташхис бемории пайдошудаи норасоии Peutz - Jeghers тавассути биопсия карданд. Агар гирифта, барои таҳлили polyp ёфта ҷузъи gamartomnaya, ин нишонаи хос ин беморӣ аст. Полипҳои гуногун дар андозаи аз 1 то 5 мм умуман бо фаъолияти мўътадили рӯдаи gastrointestinal дахолат намекунанд. Аммо онҳо ба воя, онҳо метавонанд ба хунравї оварда мерасонад, чунки nodules, ки калонтар аз 1 см мебошанд, бояд бардошта шавад. Зеро ки полипҳои бо рушди мӯътадили хос, онҳо метавонанд ҳам гуногун ва ягона. Вақте ки табобати гуногун хеле мушкил бештар. Онҳо на метавонанд хориҷ карда як маротиба истифода бурда мешавад, зеро ѓизои ва маводи мухаддир табобати сабук дар суст афзоиши омосҳоро нигаронида шудааст.

Дигар меъёрҳои муҳим барои ташхис - мерос ва pigmentation аз луобпардаи. Зеро полипҳои дар беморони калонсол аз 10 сол ёфт, ки барои кӯдакон дар pigmentation аз луобпардаи ба нишонаи асосии ташхис аст. Petz - Олбрайт (инкишофи ҷинсӣ барвақт) - бемории пайдошудаи Jeghers низ аксар вақт аз тарафи як бемории пайдошудаи норасоии Mac-Kyung ҳамроҳӣ мекунанд. Агар кўдак пеш аз булуғ расиданд, бояд эҳтимолияти рушди он gamartomnogo polyposis хеле баланд аст.

Хатари бемории саратон

Беморон бо бемории пайдошудаи норасоии Peutz - Jeghers хатари хеле баланд рушди саратони меъда назар ба одамони солим. Бештари вақт, саратоншиносии рӯда калон, рӯда хурд ва гадуди таъсир мерасонад. Занон саратоншиносии сина аксаран мушоҳида (45% -и њолатњо). Ин эҳтимоли баланди рушди саратон мебошад ва аз хатари бемории аст, Peutz - бемории пайдошудаи Jeghers бояд тавассути якчанд тартиботи клиникӣ назорат.

Бо назардошти афзоиши хатари саратон, ҳамаи беморон бояд X-рентгенӣ рӯда хурд дар бораи њар як 2 сол як бор гузаранд.

Gastroscopy ва colonoscopy кӯмак мекунад, духтур мониторинги њолати меъда ва рудахо, инчунин назорат ба андозаи полипҳои. Ҳатто бо ҷарроҳӣ бомуваффақият ба хориҷ эҳтимолияти polyp љиноят баланд аст, чунки ин санҷиш комилан зарур мебошанд.

Занон аз 25 сол ҳар сол бояд як mammogram риоя саратон дар зинаи аввали.

Дар ташхиси саратон нақши муҳим дар тафтиши ҳузури antigen carcinoembryonic хун мебозад. Ин моддањои химиявї истењсол, вақте ки саратони рӯъда, саратони сина, ё шуш.

Ҳамчунин ба таърифи дигар antigens саратон (инчунин ҳамчун antigens варам маълуманд) муҳим - моддаҳои истеҳсол дар ҳуҷайраҳои сироятшуда ягон саратоншиносии мақомоти. хислати онҳо вобаста ба ҷойгиршавии варам аст, ки чаро ин гуна маводҳо нақши муҳим дар ташхис мебозанд.

Аксарияти беморон Peutz Синдроми - Egersa дастрасӣ надорад 60 сол, мурдан аз саратони гадуди (11%), меъда (57%), Колон (85%), сина (45%). Каме баланд хатари инкишофи саратони шуш, testicular, гарданаки бачадон ва ovarian. Агар саратоншиносии дар марҳилаи охири ошкор, он марговар аст. Ин аст, ки чаро он хеле муҳим ташхиси саривақтӣ аст.

табобат

Сарфи назар аз он, ки бозгашт дар соли 1921, ин шарҳи Peutz бемории пайдошудаи норасоии Peutz - Jeghers - Touraine, аломатњои ва табобати ин беморӣ аст, то ҳанӯз хуб мефаҳмид. Айни замон муносибати ҳамаҷонибаи ин беморӣ дорад, таҳия нашудааст. Аз бемории пайдошудаи дар рудахо ба воя садҳо полипҳои, prophylactically хориҷ ҳамаи онҳо имконнопазир аст, зеро аз хатари баланди чунин амалиёт. Азбаски беморон бо бемории пайдошудаи норасоии Peutz - умр Jeghers анҷом бисёр ҷарроҳӣ ба хориҷ полипҳои чун ба канори андозаи муҳим аст.

Дар натиҷа

Ҳарчанд пурра бемории табобатшаванда аст, дар айни замон имконнопазир бошад, табобати маводи мухаддир ба таври назаррас хоҳад суст афзоиши полипҳои, ба эътидол Функсияи рӯъда ва меъда. Ташхис дар зинаи аввали саратон низ имкони табобат пас аз бартараф кардани варам меафзояд.