Пайдошудаи Angelman

пайдошудаи Angelman як anomaly генетикӣ аст (mutation chromosomal), натиҷаҳои дар таъхир дар рушди равонӣ, зеро кофӣ ташкил системаи нафаскашї, ки таҳия низоми neurobiological. Пас, шахсе, дорад, ханда зуд, ҳаракатҳои дасти номунтазам, мусодираи, хоби изтироб. Ин бемории табобатнашаванда аст, аммо беҳтар танҳо дар ҳолате, ки қонеъ кардани зарурати асосии инсон барои оксиген имконпазир аст.

Беморї дар натиҷаи камбудӣ chromosome стихиявї, бо сабаби ба mutation дар генофонди пайдо аст, ки баъзе аз таназзули сафедаи ферментҳо, ки нест.

То имрӯз, бемории пайдошудаи норасоии Angelman дар як аз бист ҳазор навзодон рух медиҳад. Он аз тарафи тавсиф мешаванд:

1. Мушкилиҳо бо синамаконї, зеро ин раванд талаб ҳамоҳангсозии хуби нафаскашӣ, ба хотири роҳ надодан ба саъю. Аз ин рӯ, фарзандон кофӣ нест, даст вазни.

2. таъхир дар рушди малакаҳои автомобилӣ умумӣ, суханронӣ, диққати. аст, ки мушкил дар тарбияи онҳо нест.

3. Дар 80% -и ҳолатҳо эпилепсия симптоматикї. ҳастанд, заминларза ва ҳаракати uncoordinated дасту, ларза меоянд, ки метавонад дар тамоми мушакҳои бадан, ё ҳамчун гумшуда patchy шуури нест.

4. хандидан ва барои ягон сабаб табассум.

5. Вайрон дар рушди умумии - золим андозаи сари ва хусусиятҳои мушоҳада, squint, curvature аз сутунмӯҳраам.

пайдошудаи Angelman аз тарафи ташхис таҳлили генетикии аз chromosome 15. Ин аст, истифода бурда мешавад, вақте ки паст аст, он ҷо оҳанги мушакҳо дар кӯдакони ширмак, ки таъхир дар инкишофи нутқ ва малакаи автомобилӣ, инчунин заминларза нек машҳуре, ҳаракатҳои дасту номунтазам, ханда зуд-зуд ё пиёдагардӣ ба по рухдодаро. Ҳамчунин methylation ДНК муфид, таҳлили mutation ва маркази imprintingvogo генофонди UBE3A.

То имрӯз, табобати ин беморӣ доранд, тањия карда нашудааст. Вале як қатор чорабиниҳои ба рушди кўдакони акидахо, инчунин баланд бардоштани сифати зиндагӣ кардани онҳо нест.

Масалан, бо дарсҳо defectology ва сухани табобати, табобати ҷисмонӣ аст, ки дар сурати hypotonia мушакҳо истифода бурда мешавад, ва hypnotics куштагон ихтилоли хоб. Дар ҳамла ба истифода агентҳои табобатї ҳамон тавре, ки дар эпилепсия (anticonvulsants) мебошанд. Зеро аз нигоҳ доштани фаъолияти мўътадили ба рудахо шудаанд laxatives истифода бурда мешавад.

Сайд, то бо кўдакони синни барваќтї, бо истифода аз барномањои махсус, ки оид ба рушди малакаҳои автомобилӣ равона, метавонад ба даст овардани натиҷаҳои хуб.

Дурнамои рушди нафар бо бемории пайдошудаи вобаста chromosome понздаҳуми, ки чӣ тавр ба ҳайрат. Баъзеҳо омӯхта он ва малакаҳои худидоракунии хизматрасонӣ дар сатҳи паст, дигарон, ҳаргиз натавонед, ки ба сӯҳбат ва рафтор хоҳанд кард.

Ҳамин тариқ, ба кўдаконе, ки доранд, бемории пайдошудаи норасоии Angelman, бо баъзе хусусиятҳои рафтори тавсиф мешаванд: impulsivity, autostimulyatsiya, мушкилоти дар муошират бо мардум. Ва гарчанде, ки аксарияти онҳо аз он метавонад пурра ғоиб, ҳамаи онҳо ба таври умум дӯстона, хуб, ки онҳо дӯст медоранд бозӣ, то он ба маќсад мувофиќ аст, ки ба онҳо таълим ба имзо забон, ба тавре ки онҳо қобилияти муошират бо мардум буданд.

Чунин як бемории инкишоф талаб омӯзиши махсус аз марҳилаҳои, чунон ки бо синну масъала танҳо меафзояд. Рафтори одамон аст, ҳанӯз аҷиб, ки онҳо танҳо аз ҷониби имову ва садоҳо изҳори метавонад хашмгин дар ҳолати нофаҳмӣ. Дар оила, ки кӯдакони дорои бемории пайдошудаи Angelman ҳастанд аксаран аз норасоии муошират азият мекашанд, аммо он бояд ба ёд мешавад, ки ба беморон бояд иҳота фазои ҳусни таваҷҷӯҳ ва бо эҳтиёт ва табобати муносиб таъмин намудани онҳо, ва он гоҳ мо метавонем ба натиҷаҳои мусбат ноил.