Пайдошудаи ьафари - бемории аст, ҳамеша «муборак», шахсе,

Синдроми ьафари, маълум, дар доираҳои илмии бемории пайдошудаи Angelman, як эътилоли neuro-ирсї аст, ки бо рушди таъхир параметрҳои зењнї ва љисмонии шахси хос, ки дар вайрон кардани аз шеваи хоби ва огоҳӣ бояд, мусодираи, ҳаракатҳои ногаҳонӣ ва номунтазам аз дасту. Бо чеҳраи инсон тавр табассум тарк намекунад, ӯ ҳамеша барои ягон сабаб шонро, ва назар бениҳоят хушбахт. ҳаракатҳои бозуи бештар монанди карсак, ҷуз хуштак кашидан доранд. Синдроми ьафари низ номида Синдроми puppets хушбахт, ҳамчун бемороне, як навъ лӯхтак дошта, бо табассум доимии рӯи худ ва хурд дасти twitching зуд, камоншакл, дар оринч - арзи мӯе ҳамчун лӯхтак лӯхтак, ки сатр, ки аз тарафи puppeteer идора карда мешавад.

Барои нахустин бор дар ин эътилоли генетикии дар соли 1965 аз тарафи доктор Гарри Angelmanom табиби, ки се фарзанди маъюб таъсири ин беморӣ мушоҳида тасвир шудааст. Он ки вай нахустин бор ва беморон Худ даъват буд, «кўдакони лӯхтак». Дар ёд дертар аз беморї дар ИМА дар аввали 80 пайдо шуд. Синдроми ьафари - бемории хеле маъмул. 20,000 навзодон: дар басомади пайдоиши он ба маълумоти оморӣ Донишгоҳи Вашингтон (ИМА) 1 аст.

Генетикӣ пайдошудаи Angelman аз ҷониби набудани якчанд genes аз chromosome 15 боиси. Дар баъзе мавридҳо, ҳазф қисман, яъне аз даст додани минтақа генофонди, ё mutation аз chromosome кўдакро 15. Одатан chromosome модарон аст, ки аз модар ба ҳомила гузашт таъсир мерасонад. Аммо он инчунин метавонад аз тарафи падари худ, ки дар он ҳолат бемории пайдошудаи аст Prader-Willi маълум зарар шавад. Дар karyotype аз инсон schematically ҳамчун XX ва ё 46 XY, 15r- denoted. Нуқсони chromosomal стихиявї аз тарафи набудани майдони іаміудуд калон як қатор калон (то 3-4 миллион) ҷуфт асосҳои ДНК дар минтақа қисмҳои q11-q13 15-уми chromosome тавсиф карда мешавад. таҳқиқоти мустақили ошкор сабабњои ин дигаргуниҳо mutational сабаби тағйироти mutational дар генофонди UBE3A. Аз маҳсулоти ин генофонди ҷузъи ферментҳо як низоми мураккаб сафедањо таназзули аст. Ьафари метавонад пайдошудаи бо таҳлили генетикӣ ташхис.

Кўдакони мубталои бемории Angelman дар кўдакї ягон масъалае бо ғизо, махсусан дар кӯдакӣ барвақт, онҳо вазни даст нест. Каме дертар, шумо метавонед як таъхир дар рушди автомобилгарди кўдак малакаи умумӣ, ки хеле дер ба сар нишаст ва ба роҳ пай. аст, ки бад, сухани бад нест. Ин кӯдакон хеле огоҳии бештар аз онҳо гап ё баён дар суханони.

Дар синни мактаб ҳастанд, мушкилоти назарраси бо тарбияи онҳое, ки бо бемории пайдошудаи ьафари ташхис нест, ин бачаҳо метавонанд бо мушкил бузург хонда. Онҳо хеле inattentive ва hyperactive мебошанд. Эпилепсия ва ҳаракатҳои ғайриоддӣ, аз ҷумла, заминларза нек ва ҳаракатҳои бесарусомонӣ, дасту, ханда зуд барои ягон сабаб ин кӯдакон фарқ карда метавонад. Беморон мушоҳида gait хос - stiffly. Ин аст, зеро ин хусусият, онҳо puppets номида мешавад. ки онҳо низ сари хурд доранд, ки бо як каме бозгашт аз сар, даҳони васеи, хушӯъашон намоёни, камбудиҳои калон байни дандон ва забони protruding flattened. Илова бар ин, нисфи беморон доранд strabismus, scoliosis ва ҳассосияти ба ҳарорати баланд.

Синдроми ьафари феълан нест табобат мушаххас, балки барои баланд бардоштани сифати зиндагии беморони имконпазир аст бо ёрии якчанд чорабиниҳои табобатї. Кўдакони навзод корро масҳ, сарф physiotherapy. Дар кўдакони синни томактабӣ ҷалб логопед ва дефектологњо. Барои ба эътидол хобидани ӯ муқаррар хоб осон аст. мусодираи саръ бо anticonvulsants боэҳтиётро талаб мекунад. Аксаран, кўдакон забони имову медод.

пайдошудаи ьафари Эҳтимоли бештар таъсир писарон, балки духтаронро низ халалҳо ин беморӣ мебошанд. Дар амал тиббӣ, дар сурати њомиладорї як зан бо як бемории пайдошудаи лӯхтак хушбахт, ки таваллуд ба духтар дод, низ, «хушбахт». Танҳо нархи чунин хушбахтӣ дар беморони инсон бениҳоят баланд аст ...