Саломатӣ, Беморҳо ва шароитҳо

Дар синдранги митохондрия дар як кӯдак

Бемориҳои митохондриявӣ ва махсусан синтези mitochondrial, ки мумкин аст аз ҷониби лампаҳои системаи марказии асаб, зукомҳои дил ва дилфиребӣ зоҳир карда шаванд, ҳоло яке аз қисмҳои муҳими неврологияи бадеист.

Mitochondria - он чист?

Чанд нафар аз роҳи мактаб биология хотир, як mitochondrion яке аз organelles шон, ки вазифаи асосии маориф дар раванди аст respiration мобилӣ молекулаҳои аз ATP. Илова бар ин, он оксидҳои равғанро оксид мекунанд, сиклҳои тропикӣ ва дигар равандҳои дигарро мегузаронанд. Таҳқиқотҳое, ки дар охири асри 20 гузаронида шудаанд, имконияти муайян кардани аҳамияти муҳими mitochondria дар чунин равандҳо ба монанди ҳассосият ба маводи мухаддир, пиршавии ҳуҷайраҳо, apoptosis (марги ҳуҷайраҳои барномавӣ) буд. Аз ин рӯ, вайрон кардани функсияҳои онҳо боиси норасоии энергетикаи энергетикӣ ва дар натиҷа зарар ва марги ҳуҷайра мегардад. Махсусан, ин беморӣ худро дар ҳуҷайраҳои системаи асаб ва мушакҳои қолинҳо нишон медиҳанд.

Митохондрология

Тадқиқотҳои генетикӣ муайян карда метавонанд, ки mitochondria дорои genome аз геномикии репродуксияи ҳуҷайраҳои гуногун буда, дар фаъолияти он аксар вақт бо муваффақиятҳо алоқаманд аст. Ҳамаи ин имконият дод, ки самти илмие, ки гирифтори бемориҳои вобаста ба бемориҳои mitokondria, ҳуҷайраҳои мухталифи mitochondria аст, муайян карда шаванд. Онҳо метавонанд ҳам ҳамоҳангӣ ва ҳамгироӣ дошта бошанд ва ҳамзамон бо роҳи хати модарӣ мераванд.

Symptomatics

Синфи митохондрия метавонад худро дар системаҳои гуногуни инсон зоҳир кунад, вале зуҳуроти аз ҳама ифодаёфта аломатҳои нейлологӣ мебошанд. Ин бо сабаби он, ки матоъи асабҳо аз тарафи hypoxia хеле сахт таъсир мерасонад. Хусусиятҳои хоси имкон пайдошудаи mitochondrial lesion гумонбар дар мушакҳои skeletal мебошанд hypotonia, накардани кофӣ тоб кушиши ҷисмонӣ, oftalmoparez гуногуни myopathy (фалаҷ мушакҳои чашм), ptosis. Дар қисми системаи асаб, зуҳуроти ифротгароӣ, пӯшишҳо, бемориҳои пирамида, мушкилоти равонӣ вуҷуд дорад. Одатан синдроми импротурии кӯдак дар ҳама вақт бо таъхир дар инкишоф ё талафи малакаҳои аллакай ба даст овардашуда, аз сабаби вайроншавии психомотерияҳо зоҳир мегардад. Системаи эндокринӣ инкишофи диабети қанд, ихтилоли бардавом ва гадуди фарсудашударо, нокифоягии, библиявиро дар бар намегирад. Натиҷаҳои дил метавонанд ба муқобили паталогияи дигар органҳо ва ҷудошавиро инкишоф диҳанд. Дар ин ҳолат синдоме аз бемориҳои митохондриявӣ бо криоператив баромадааст.

Диагностика

бемории Mitochondrial аст, аксар вақт дар пайдо давраи навзод ва ё дар солҳои аввали ҳаёт кўдак. Бино ба таҳқиқоти хориҷӣ, дар ин эътилоли аст, ки дар як навзод 5000 муайян кард. Барои ташхис, ташхиси клиникии генетикӣ, генетикӣ, биохимикӣ ва молекулавӣ амалӣ карда мешавад. То имрӯз, як қатор усулҳо барои муайян кардани ин вирус вуҷуд доранд.

Electromyography - бо натиҷаи мӯътадил аз рӯйи заифии мушакҳои мушакии дар беморхона ба шумо имконият медиҳад, ки рольҳои мураккабро биомӯзанд.
Lactoacidosis аксар вақт бемориҳои mitochondrial ҳамроҳӣ дорад. Албатта, танҳо ҳузури ӯ на танҳо барои ташхиси ташхисӣ, балки ба андозаи кислотаи лакте дар хун баъд аз машқҳо хеле маълумотнок буда метавонад.
Biopsies аз мушакҳо skeletal ва омӯзиши histochemical даст биопсия карданд, ки иттилоотї аст.
Натиҷаҳои хуб ҳамзамон истифодаи микроскопи сабук ва электронии мушакҳои қолиниро нишон медиҳанд.

Encephalopathy mythochondrial (syndrome of Leia)

Яке аз бемориҳои маъмултарини кӯдакӣ, ки вобаста ба тағирёбии генетикӣ дар mitochondria аст, синдроми беморие, ки дар соли 1951 тавсиф ёфтааст, мебошад. Аввалин аломатҳои дар синни як то се сол пайдо мешаванд, вале зоҳиршавии қаблӣ имконпазир - дар моҳи аввали ҳаёт, ё баръакс, пас аз ҳафт сол. Зуҳуроти аввалин ба таъхир дар инкишоф, талафоти вазнин, талафоти майнашон, такаббуроти такрорӣ. Дар тӯли вақт, нишонаҳои нейлологӣ илова карда мешаванд - танаффуси мусиқии мусиқӣ (гипотриватсия, дистрония, гипертония), ларзишҳо, ҳамоҳангии ногувор.

Беморї мақомоти хоби таъсир мерасонад: инкишоф atrophy аз асаб оптикӣ, degeneration retinal, ихтилоли ҳаракат чашми. Дар бисёре аз кӯдакон, бемории пайдошуда тадриҷан, нишонаҳои мушкилоти пирамида, афзоиши шадид, функсияи нафаскашӣ инкишоф меёбад.

Яке аз кӯдаконе, ки аз ин беморӣ гирифтори бемории Пхукач Ефим буданд, дар соли 2014 бемориҳои мухталиф гирифтанд. Модари ӯ, Елена, аз кӯмаки ҳамаи одамони бесавод мепурсад.