Генофонди, genome, chromosome: таърифи, таркиб, функсияи

"Генофонди», «генофонди», «chromosome» - суханоне, ки ба ҳар як schoolchild шинос мебошанд. Аммо фикри ин масъала хеле Умумии ба густариши дар ьунгли биохимиявї талаб дониши махсус ва хоҳиши ба он ақл дарёбед. Ва аз он аст, ки агар он дар сатҳи кунҷковӣ мазкур он аст, ба зудӣ дар зери вазни муаррифии нопадид. Биёед кӯшиш барои фаҳмидани intricacies маълумоти генетикӣ дар шакли илмӣ ва қутбӣ.

як генофонди чӣ гуна аст?

Генофонди - хурдтарин ҳиссачаи иттилооти сохторї ва функсионалии мерос дар организмҳои зинда. Моҳиятан, ин як пораи хурди ДНК, ки дар он дониш дар бораи пайдарпаии кислотаи аминокислотаҳо мушаххас ба сохтмони сафеда ё RNA функсионалии (ки низ синтез мешавад сафеда) аст. Дар генофонди хусусиятҳои ки мерос ва гузашт дар насли занҷираи genealogical муайян мекунад. Баъзе организмҳои ягонаи-celled аст, интиқоли генофонди, ки ба таҷдиди гуна худ вобаста нест, он аст, уфуқӣ номида мешавад.

«Дар бораи дӯши» -и genes масъулияти бузург барои чӣ гуна он назар ва кор ҳар як ҳуҷайраи ва организми дар маҷмӯъ аст. Онҳо ҳаёти мо аз лаҳзаи консепсияи ба охирин нафас назорат мекунад.

Ќадами аввалин илмӣ пеш дар омӯзиши мерос аз тарафи шайх Австрия Gregor Mendel, ки дар 1866 мушоњидањои худ оид ба натиҷаҳои дар убури нахўд нашр шуда буд. маводи авлод, ки ӯ истифода бурда равшан оёти шакли интиќоли барќ, ба монанди ранг ва шакли нахўд ва гулҳо нишон дод. Ин шайх ба қонунҳое, ки ташкил оғози генетика ҳамчун илм муайяну. Мерос аз genes аст, чунки падару модар дод фарзанди худро барои нисфи хромосомаи он. Ҳамин тавр, аз оёти МОДАР ва ПАДАР, омехта ба ташкили маҷмӯи нави хусусиятҳои мавҷудаи. Хушбахтона, имконоти бештар аз Худояш зиндагии дар сайёра, ва он имконнопазир аст, ки ба пайдо кардани ду ҷаҳониён комилан якхела.

Mendel нишон дод, ки омилҳои ба кўча мебошанд омехта нест, ва дар шакли алоҳида адад аз падару модар ба насли (алоҳида) интиқол дода мешавад. Ин адад дар чошнӣ ҷуфтҳои (alleles) нишон дода алоҳида ва гузаранда ба ҷонишини наслҳо дар gametes мард ва зан, ҳар як аз он дорои як воҳиди ҳар як ҷуфт боқӣ мемонад. Дар 1909, як botanist Дания Johannsen ин адад genes номида мешавад. Дар соли 1912, дар як geneticist аз Иёлоти Муттаҳидаи Амрико, Morgan нишон дод, ки онҳо дар хромосомаи мебошанд.

Аз он вақт инҷониб, он бештар гирифта, беш аз як асри нисфи, ва омӯзиши дуртар аз Mendel метавон тасаввур такмил кардаанд. Дар ҳоли ҳозир, олимон дар бораи ақидаи, ки маълумоти дар genes, муайян афзоиши, рушд ва вазифаи организмҳои зинда ҳал карда мешавад. Ва шояд ҳатто марги онҳо.

гурӯҳбандии

сохтори генофонди дорои на танҳо маълумот дар бораи сафеда, балки низ ишора кай ва чӣ тавр он аст, хонда, ва қитъаҳои холӣ зарурӣ барои мубодилаи иттилоот дар бораи сафедањо гуногун ва қатъ кардани синтези молекулаҳои иттилоот.

Ду шакли genes вуҷуд дорад:

1. Сохторї - онҳо дорои маълумот дар бораи сохтори сафедањо ё занҷирҳо RNA. Навбати nucleotide мувофиқ ба кислотањои аминокислотаҳо аст.
2. genes функсионалӣ масъул барои сохтори дурусти қисмҳои КДН боқимондаи пайдарпаии synchronism, ва хондани он.

То имрӯз олимон метавонанд барои ҷавоб додан ба саволи: чӣ бисёр genes дар chromosome? Ҷавоби шуморо ба ҳайрат оранд: тақрибан се миллиард ҳамингуна ҷуфтҳои. Ва ин аст, танҳо яке аз бисту се. Genome хурдтарин воҳиди сохтории аст, вале он метавонад ҳаёти одамро тағйир диҳад.

мутатсия

тағйирёбии тасодуфан ё дидаю дониста Пасиҳамоии nucleotide дар доираи риштаи ДНК, аз ном mutation. Он душвор аст, ки сохтори сафеда таъсир расонад, ва комилан метавонад хосиятҳои худро халал расонад. Пас, хоҳад оқибатҳои маҳаллӣ ва ҷаҳонӣ чунин тағйирот.

Бо худ, ки мутатсия метавонад патогенӣ, ки ошкор ҳамчун беморӣ ё марговар, на имкон бадан инкишоф ба як давлати босубот мебошад. Вале бештар аз тағйироти шаффоф ба инсон аст. Ҳазфҳо ва duplications пайваста дар доираи ДНК содир, вале рафти ҳаёти ҳар як шахс таъсир намерасонад.

Ҳазфи - аз даст додани минтақа chromosome, ки дорои маълумоти муайян. Баъзан аз ин тағйирот ба мақоми судманд мебошанд. Онҳо ба ӯ кӯмак бар зидди таҷовуз беруна, ба монанди инсон вируси норасоии масунияти одам ва бактерияҳо азият муҳофизат кунанд.

Такрор - дукаратаи минтақа chromosome ба ва аз ин рӯ маҷмӯи genes, ки он дорои, он аст, низ ду баробар. Аз сабаби такрори иттилоот, он бояд ба чорводорӣ камтар аст, ва аз ин рӯ метавон мутатсия зам кардан ва тағйир додани мақоми тезтар.

генофонди хосиятҳои

Ҳар як шахс дорои бузурги молекулаи ДНК. Genes - як воҳиди функсионалӣ дар доираи сохтори он. Вале ҳатто дар ин минтақаҳои хурд хусусияти нодири худ, ки имкон медиҳад ба нигоҳ доштани устувории ҳаёти органикӣ:

1. Дидани - қобилияти genes омехта нест.
2. Суботи - нигоњ доштани сохтор ва хосиятҳои.
3. Lability - қобилияти тағйир зери таъсири ҳолатҳои, барои мутобиқ шудан ба шароити сахт.
4. allelism чандкарата - мавҷудияти дар доираи ДНК genes, ки рамзгузорӣ сафеда ҳамин сохтори гуногун мебошанд.
5. Ду шакли як генофонди нест - Allelic.
6. Хусусияти - як аломати = яке аз генофонди мерос аст.
7. Pleiotropy - multiplicity таъсири як генофонди қодир аст.
8. Expressivity - зикри сахтгирии, ки аз тарафи генофонди криптографии.
9. Penetrance - басомади genotype дар генофонди.
10. Amplification - пайдоиши рақами нусхаи генофонди назаррас дар DNA.

genome

Дар genome инсон - тамоми маводи авлод аст, ки дар як ҳуҷайраи ягонаи инсон аст. Ки он дар сохтмони бадан, мақомоти, тағйироти физиологии дастури. Таърифи дуюм ба мӯҳлати инъикос сохтори мафҳум, на ягон вазифа. Дар genome инсон - Маҷмӯаи маводи генетикиро печонидани дар маҷмӯи хромосомаҳои haploid (23 ҷуфт) ва вобаста ба намуди мушаххас.

Дар асоси genome як молекулаи аст, кислотаи ДНК шудаанд, инчунин ДНК маълум. Ҳамаи genomes дорои на камтар аз ду намуди иттилоот: иттилооти coded оид ба сохтори молекулаҳои миёнарави (ба ном RNA) ва сафеда (ин иттилоот аст, ки дар genes аст), инчунин супоришҳои, ки ба муайян намудани вақт ва маҳалли намоиши ин иттилоот дар рушди организм. Genes худ ишѓол як қисми ками genome, балки дар асоси он мебошад. Маълумот навишта дар genes - як навъ дастур барои истеҳсоли сафедањо, блокҳои бинои асосии ҷисми худ мебошем.

Бо вуҷуди ин, ки барои тавсифи пурраи genome нокифоя дар он маълумот дар бораи сохтори сафедањо ворид карда мешаванд. Бояд маълумоти бештар дар бораи унсурҳои дастгоҳи генетикӣ, ки ба иштирок дар кори genes танзим баёни онҳо дар марҳилаҳои гуногуни рушд ва дар ҳолатҳои гуногуни зиндагӣ.

Вале ҳатто аз ин аст, кофӣ барои муайян пурраи genome нест. Зеро дар он низ унсурҳое, ки ба он худдорӣ таҷдиди мусоидат (такрории), ДНК бастаи паймон дар ядрои, ва ҳатто баъзе ҳанӯз манотиқи бегона ҳастанд, баъзан ном «худпараст» (яъне, агар танҳо барои кормандони худ). Зеро ки ҳамаи ин сабаб, дар лаҳзае, ки он ба genome меояд, ки одатан дар хотир маҷмӯи Пасиҳамоии КДН нишон дар хромосомаи аз nuclei мобилӣ навъи муайян организмҳои, аз ҷумла, албатта, ва genes доранд.

Андозаи ва сохтори genome

Ин мантиқӣ аст, ки ба фарз, ки ба генофонди, генофонди, chromosome дар намояндагони гуногуни ҳаёт дар Замин гуногун аст. Онҳо метавонанд ҳамчун бениҳоят хурд ва бузург ва дорои миллиардҳо ҷуфт genes. Сохтори генофонди низ дар бораи ки оё шумо дида бароем, ки genome вобаста аст.

Бо таносуби байни андозаи genome ва шумораи genes аъзои он аз ду синфхона метавон кард:

1. genomes паймон, ки беш аз даҳ миллион пойгоҳҳои нест. Онҳо маҷмӯи genes сахт бо андозаи таносуб. Дар аксари хос вирусҳо ва prokaryotes.
2. genomes васеъ намудани зиёда аз 100 миллион ҷуфт пойгоҳи иборат буда, бе ҳеҷ муносибатҳои байни дарозии онњо ва шумораи genes. Бештар умумӣ дар eukaryotes. Аксари Пасиҳамоии nucleotide дар ин синф Оё сафедањо ё RNA кодонии нест.

Таҳқиқотҳо нишон медиҳанд, ки дар бораи 28000 genes дар genome инсон нест. Онҳо номунтазами саросари хромосомаи тақсим, аммо арзиши ин хусусият сирре ба олимон боқӣ мемонад.

chromosome

Хромосомаи - усули бастабандии маводи генетикӣ мебошад. Онҳо дар ядрои ҳуҷайраҳои eukaryotic ёфта, ва ҳар иборат аз як молекулаи ДНК хеле дароз. Онҳо ба осонӣ метавонанд дар микроскоп нур дар раванди fission ба дида мешавад. Karyotype аст, маҷмӯи пурраи хромосомаи аст, ки барои ҳар як навъи номида мешавад. унсурҳои ҳатмӣ барои онҳо ҳастанд centromere, telomere ва нуқтаи такрории.

Тағйирот хромосомаҳои дар давоми ҳуҷайравии

Генофонди, genome, chromosome - як адад ноҳиявӣ интиқоли маълумот силсилавии, ки дар он ҳар як бар мегирад гузашта зеринро дорад. Лекин онҳо баъзе дигаргуниҳо дар рафти ҳаёти ҳуҷайра гузаранд. Барои мисол, дар interphase (байни воҳидҳои) дар хромосомаи ядрои шудаанд, сустии ташкил, то фазои бисёр.

Вақте, ки ҳуҷайраи барои митоза (м. E. дар ду Барои як раванди зиндагии ҷудогона) тайёр, ки chromatin condenses ва ба хромосомаи саргум, ва ҳоло аз он дар микроскоп нури намоён мегардад. Дар metaphase хромосомаи ёхуд чубҳои моиланд наздик ба якдигар ва вобаста ба constriction ибтидоӣ ё centromere. Ин барои ташаккули spindle mitotic, он гоҳ ки гурӯҳе аз хромосомаи хатти боло аст. Вобаста ба маҳалли ҷойгиршавии centromere, вуҷуд таснифи хромосомаҳои нест:

1. Acrocentric - дар ин њолат, centromere аст diametrically нисбат ба маркази chromosome ҷойгир шудааст.
2. Submetacentric чун дӯши (яъне, сомонаҳо, ки пеш аз ин ва баъд аз centromere мебошанд) дарозии нобаробар.
3. Metacentric агар centromere ба chromosome маҳз дар мобайни тақсим менамояд.

Ин таснифи хромосомаи дар соли 1912 пешниҳод шуда буд ва аз тарафи биологияву то имрӯз истифода бурда мешавад.

anomalies chromosome

Тавре ки дар дигар унсурҳои морфологӣ як организми зинда, хромосомаи низ тағйироти сохторӣ, ки вазифаи онҳо таъсир меоянд:

1. Aneuploidy. Ин тағйирот дар шумораи умумии хромосомаи дар karyotype бо илова ё аз байн бурдани яке аз онҳо. Таъсири чунин мутатсия метавонад марговар ба ҳомила кӯдаки, балки сабаби камбудиҳои таваллуд.
2. Polyploidy. Он ҳамчунин афзоиши шумораи хромосомаҳои, нисфи зиёди шумораи онҳо зоҳир мегардад. Бештари вақт, дар нерӯгоҳҳои монанди algae ва занбӯруғӣ ёфт.
3. aberrations Chromosomal, ё таҷдиди, - як тағйирот дар сохтори chromosome зери таъсири омилњои экологї.

генетикаи

Генетика - илм, ки ба қонунҳои мерос ва дитаргуние, инчунин таъмини механизмҳои биологии онҳо, меомӯзад. Баръакси бисёр дигар илмҳои биология аз оѓози он, он, кӯшиш кардааст, ба илми дақиқ. Дар таърихи тамоми генетика - достони таъсис ва истифодаи усул ва равишҳои дуруст ва бештар аст. Ба фикру ва усули генетикаи нақши муҳим дар соҳаи тиб, кишоварзӣ, муҳандисӣ генетикӣ, саноати микробиология мебозанд.

Мерос - қобилияти бадан барои таъмин намудани дар як қатор давомнокии байнинаслї хусусиятҳои морфологӣ, биохимиявї ва физиологї ва хусусиятҳои. Дар раванди мероси Садо асосӣ-намудҳои мушаххаси, гурӯҳи (этникї, аҳолӣ) ва хусусиятњои оила ба сохтор ва фаъолияти организмҳои ва ontogeny онњо (ба рушди инфиродӣ). На танҳо хусусиятњои муайяни сохторӣ ва функсионалии бадан (хусусиятҳои мушоҳада, баъзе хусусиятҳои равандҳои ѓизо, феълу ва диг.), Аммо ҳамчунин хусусиятҳои физикию аз сохтор ва фаъолияти ячейкаи асосии biopolymers мерос хоҳанд бурд. Таѓйирпазирии - гуногуни аломатњои байни намудҳои муайян, инчунин молу мулки насли хариди гуногун аз шаклҳои волидайн. Таѓйирпазирии бо мерос ду хосиятҳои ҷудонашавандаи организмҳои зинда мебошад.

пайдошудаи Down кард

пайдошудаи Down кард - як бемории генетикӣ, ки дар он karyotype иборат аз 47 хромосомаи дар инсон ба ҷои муқаррарии 46. Ин як шакли aneuploidy аст, чунон ки дар боло муҳокима намуданд. Дар ҷуфт бисту якум хромосомаҳои аст иловагӣ вуҷуд дорад, ки илова маълумоти генетикӣ иловагӣ дар genome инсон.

пайдошудаи номи он пас аз духтур ном дошт, Дон Довн, ки кашф ва онро дар адабиёти ҳамчун шакли бетартибиҳо равонӣ дар 1866 тавсиф карда шудаанд. Аммо заминаи ирсї қариб сад сол баъд аз ошкор карда шуд.

эпидемиология

Дар ҳоли ҳозир, ба karyotype 47 хромосомаи дар одамон як маротиба дар як навзодон ҳазор (собиқ омори мухталиф буд) рух медиҳад. Ин ба туфайли ба ташхиси аввали ин эътилоли шуд. Беморї на аз рӯи нажод, пайдоиши этникӣ ё модари намудани вазъи иҷтимоии вай вобаста нест. Зери таъсири синну сол. Ба имконияти доштани кӯдак бо бемории пайдошудаи Down зиёд баъд аз сию панҷ сол аст, ва баъд аз чиҳил Њиссаи кўдакони солим ба беморон аллакай ба 20 1. синну соли падар баробар беш аз чиҳил сол низ имконияти доштани кӯдак бо aneuploidy меафзояд.

Шакли пайдошудаи Down

Варианти бештар маъмул - пайдоиши як chromosome иловагӣ дар ҷуфт бисту аввали роҳи ғайридавлатӣ ба кўча. Ин аст, ки ба сабаби он, ки дар давоми якчанд meiosis на аз рӯи spindle шўъбаи розӣ нест. Панҷ дарсади ҳолатҳои mosaicism мушоҳида (chromosome иловагӣ дорои на ҳамаи ҳуҷайраҳои бадан). Онҳо якҷоя наваду панҷ фоизи шумораи умумии шахсоне, ки бо ин нуқсони модарзодӣ медиҳанд. Дар панҷ фоизи боқимонда аз бемории пайдошудаи аз ҷониби trisomy ба кўча бисту якум chromosome вобаста мебошад. Бо вуҷуди ин, таваллуди ду фарзанд, бо ин беморӣ дар як оила танҳо каме.

клиника

Шахсе, ки бо бемории пайдошудаи Down мумкин аст аз ҷониби хусусиятҳои беруна хос эътироф, дар ин ҷо баъзе аз онҳо мебошанд:

- flattened рӯи;
- косахонаи кӯтоҳ (андозагирии transverse бузургтар аз longitudinal);
- баробар пӯст бар гардани;
- баробар кардани пӯст, ки ба кунҷи дарунии чашм фаро мегирад;
- серњаракатии аз њад зиёди буғумҳо;
- паст оҳанги мушакҳо;
- ривоҷ додани бозгашт аз сари;
- дасту кӯтоҳ ва ангушти;
- рушди cataracts дар кўдакони калонтар аз ҳашт сол;
- anomalies дандон ва ком;
- бемории модарзоди дил;
- Шояд бошад, бемории пайдошудаи норасоии масрӯъ аст;
- leukemia.

Аммо ба таври равшан ташхис танҳо дар бораи зуҳуроти беруна, албатта, ғайриимкон асос меёбад. Зарурӣ ба karyotyping.

хулоса

Генофонди, генофонди, chromosome - он назар мерасад, ки дар он танҳо як калима, ки маънои ба мо ақл ба таври дастҷамъӣ ва хеле фосилаи дур аст. Аммо дар асл, онҳо сахт зиндагӣ ва тағйир мо таъсир, ва мо маҷбур мекунанд, ки тағйир. Ин мард медонад, ки чӣ барои мутобиқ шудан ба шароити, ҳар чӣ буданд, ва ҳатто барои шахсоне, ки бо нуќсонњо генетикии аст, ҳамеша як вақт ва ҷои ки онҳо ивазнашавандаи хоҳад буд.