Усулҳои омӯзиши генетикаи инсон.

Имрӯз генетикаи дар соҳаи илмӣ барои таҳқиқоти хеле мубрам аст. Дар такони барои рушду инкишофи он таълими маъруф Чарлз Дарвин дар бораи discreteness аз мерос, интихоби табиӣ ва mutation, ки дар натиҷаи тағйирот дар genotype интиқолдиҳанда интиқоли буд. Оғоз рушди он дар ибтидои асри гузашта, генетика, илм ба миқдори махсусан калон расида, усулҳои тадқиқот генетика инсон дар лаҳзаи яке аз самтҳои асосии омӯзиши чун табиати инсон ва олами ҳайвонот дар умумӣ мебошад.

усулҳои асосии омӯзиши генетика, айни замон маълум, дида мебароем.

Усулҳои genealogical тадқиқот дар генетикаи инсон таҳлил ва муайян намудани сохторҳои модели genes дар пай дар зотњои. беморињои ба кўча - Натиҷаҳои ва маълумоти барои пешгирӣ, пешгирї ва эҳтимолияти муайян кардани хислати омӯхта дар фарзандокашро истифода бурда мешавад. Мерос метавонад autosomal (зуҳури хусусияти имконпазир бо эњтимолияти баробар дар ҳарду ҷинс) ва дар якҷоягӣ бо chromosome ҷинсӣ интиқолдиҳанда шафати.

усули Autosomal, дар навбати худ, ба мерос ҷойгузини autosomal тақсим мероси recessive ва autosomal (allele ҷойгузини низ метавонад дар homozygous ва heterozygous амалӣ карда шавад) (allele recessive, мумкин аст танҳо дар давлати homozygous амалӣ). Дар ин навъи мероси бемории тавассути якчанд насл зоҳир.

мерос-Љинс вобаста аст, маҳаллисозии аз генофонди дахлдор дар қисмҳои homologous ва nonhomologous Y- ё X-chromosome тавсиф карда мешавад. Бино ба маълумоти замина genotypic аст, ки дар хромосомаҳои ҷинсӣ ба интерфейси, муайян намудани занони hetero- ё homozygous, вале мардум, ки танҳо як рақами X-chromosome танҳо hemizygous бошад. Масалан, духтарон heterozygous метавонад ба беморӣ ба фарзандӣ ва духтарони мерос бошад, ирсол менамояд.

усулњои биохимиявї омӯзиши генетикаи илмӣ аст, ба воситаи ин беморӣ ба кўча гузаранда, ки дар натиҷаи мутатсия генетикии боиси. Чунин усулҳои омӯзиши генетикаи инсон ошкор камбудиҳои ѓизо ба кўча бо муайян кардани сохторҳои протеин, ферментҳои, карбогидратҳо ва дигар маҳсулоти ѓизо, ки дар моеъи extracellular аз организм (хун, арақи, пешоб, оби даҳони ва ғайра) боқӣ мемонад.

усулҳои тадқиқот дугоник дар генетикаи инсон расми аз бемориҳои ба кўча хусусиятҳои омӯхта шавад. дугоникҳо шабеҳ (организми пурра инкишоф меёбад, аз ду ва ё зиёда zygotes қисмҳои мазлумонро дар зинаи аввали рушди он) дорои genotype айнан, ки метавонад ихтилоф бо сабаби таъсири муҳити беруна ба phenotype инсон ошкор. дугоникҳо бародар (ду ва ё зиёда fertilized тухм) ба дигар шахсони genotype, ки имкон медиҳад, ки ба баҳодиҳии омилҳои экологӣ ва ба кўча шахси замина genotypic вобаста аст.

усули Cytogenetic тадқиқоти генетикаи истифода дар омӯзиши morphology хромосомаҳои ва karyotype муқаррарӣ, ки имкон медиҳад, ошкор намудани мутатсия genomic ва chromosomal ташхис бемориҳои ба кўча дар сатҳи chromosomal, ва инчунин тафтиши амали mutagenic кимиёвӣ, пестисидҳо, дорусозӣ ва ғайра Ин техника ба таври васеъ дар таҳлил ва муайянкунии минбаъдаи организми нуќсонњо ба кўча пеш аз таваллуд истифода бурда мешавад. ташхиси перинаталї моеъи ташхис дар семохаи аввали ҳомиладорӣ, ки он имкон медиҳад, ки барои худ қарор дар бораи қатъ гардидани ҳомиладорӣ.