Пайдошудаи Menkes: шарњ ва ташхис

пайдошудаи Menkes аст, ки он низ бемории мӯй ҷингила ном - як нодир ва хеле ҷиддӣ бемории генетикӣ. Ин ҷавонон таъсир мерасонад ва, мутаассифона, наметавонад муносибат карда шавад.

Сабабњои бемории

пайдошудаи Menkes натиҷаи генофонди фаъолияти ATR7A номатлуб аст. Дар натиҷа мақоми anomaly ба таври мис, ки дар гурда супорида бирӯяд нест, ва ҳамаи мақомоти дигар сар фишори шадиди об, гузаштани ҳалокат босуръати. Пеш аз ҳама, аз дил, мағзи сар, устухон, шоҳрагҳои, ва мӯи мекашанд. Беморї аст, ба мерос ва хеле нодир аст. Хатари аст, дар бораи 1 ба 50-100 миллион ва асосан дар мардон тақсим карда мешавад. Дар пайдошудаи кӯдакон занон амалан дар ҳақиқат рух нест.

Аввалин нишонаҳои бемории пайдошудаи Menkes

Кўдаке, таваллуд, бо ин беморӣ, назар ва фикр комилан муқаррарӣ дар аввали ҳафта аз ҳаёти. Он танҳо дар моҳи сеюми нишонаҳои пайдо шуд, нишон медиҳад, ки кӯдак таҳия пайдошудаи Menkes:

• мӯи ҷингила дар ҷойи кардааст фурӯ ғалтидааст як навзод каме. Онҳо хеле нодир ва дурахшон доранд. Дар бораи санҷиши наздиктар аз он аён аст, ки мӯи хеле шикананда ва самте аст. Онҳо назар ошуфтааст. Самте мисли мӯйҳои ва абрӯвони.
• Пӯст ба pallor ғайритабиӣ аст.
• Бэйби рӯ ба рӯ хеле plump.
• Bridge бинї ҳамвор аст.
• њарорати паст.
• Озуқаворк ба кӯдак мушкил мегардад. Ҳирс қариб насле аст. Илова бар ин, вариантҳои дар одатҳои рӯъда нест.
• Кӯдак ѓайри, хоболуд ва танбал, рӯи ӯ нишон медиҳад, қариб ки ІН. ҳамаи оёти бепарвоӣ аст.
• Бэйби бисёр азоб судоргаҳо.
• Кўдакон хеле қафо ҳамтоёни худ ва дигар нест, ҳатто, ки аллакай идора ба ёд.

ташхис бемории пайдошудаи норасоии

Бояд қайд кард, ки бисёре аз бемории нодир ташхис мушкил аст. Яке аз сабабњои чунин - огоҳии пасти духтурон кўдакон. Дар мавриди Menkes табиби бемории пайдошудаи норасоии метавонад навъи ғайриоддӣ мӯи кӯдак ҳушдор. нишонаҳои ошкор судоргаҳо, ки давра ба давра дар кӯдак пайдо мешавад.

Бисёре аз нишонаҳои дар боло зикргардида дар дигар бемориҳои хатарнок камтар меоянд. Аз ин рӯ, ба онҳо пайдо дар ваҳм фарзанди шумо кард, зарур нест. Аммо аз он ки онро тафтиш зарур аст. Ба намудҳои асосии бемории пайдошудаи Menkes ташхис озмоиши хун барои сатҳи ҳузури дар он аз мис ва X-рентген устухон, ки метавонад тағйироти хос нишон аст.

пешгирии бемориҳо

Мутаассифона, пешгирии бемории пайдошудаи норасоии усулҳои Menkes тибби ҳанӯз сохта нест. Дар хатари - кӯдакон мард, ки хешу ки бо ин беморӣ буд. Муайян кардани ин беморӣ дар зинаи аввали рушди ҷанин, ва бештар аз он аст, қариб ғайриимкон барои пешгирии. Албатта, баъзе занон мепурсанд худ савол, ки оё он имконпазир аст, ба нақша ҳомиладорӣ бо бемории пайдошудаи Menkes дар оилаи шавҳараш? Дар ҷавоб ба ин танҳо geneticist хуб, ки хоҳад тарафдор ва муқобил таҳлил, ташхис хоҳад шуд, ҷалб «дарахти генетикӣ" ва танҳо пас аз дараҷаи хатари эълон дод. Ин ба маќсад мувофиќ аст, ки барои худ қарор дар бораи насли банаќшагирї танҳо пас аз машварат бо коршиносон.

Табобати бемории мӯи ҷингила

Мутаассифона, бемории пайдошудаи норасоии Menkes бемории табобатнашаванда аст. Пешгўињо дар он аст, хеле сахт. Беморї босуръат пешравӣ, ки боиси таѓйироти бебозгашт дар бадан. Илова ба ин акидахо, ки қариб ҳамеша аз тарафи бемории пайдошудаи мушоият, медињад ба рушди системаи асаб, функсияи дил беқурбшуда, таѓйироти сохтори устухон.

Ҳаёт бо бемории пайдошудаи Menkes кӯтоҳ аст. Аксари кӯдакон баъд аз ду то се сол баъд аз таваллуд мемиранд. Аксар вақт аз он рӯй ногаҳон - дар заминаи суботи умумӣ - аз пневмония, сироятњои ё роц рагҳои хун.

Ҳарчанд табобат чунин тибби намедонад, ҳастанд, усулҳои мусоидат ба ҳолати бемор вуҷуд дорад. Ин таъминоти сунъии мис бадан аст, ки intravenously идора аст. Ин табобати аст, то андозае монеа ба рушди бемории ва қисман маҳв нишонаҳои. Аммо танҳо ба оғози сари вай итоат - яъне, аз рӯзи аввал ё дар аксари ҳафта ҳаёт (то он даме ки ба таѓйироти бебозгашт дар мағзи аст). Кадом, вой, аст, қариб ғайриимкон - дар асл расм симптоматикї танҳо моҳ то се пайдо мешавад. Дар ҳолатҳои дигар, табибон метавонад табобати танҳо дастгирӣ пешниҳод намоянд.

Хеле кам, вале аз он рӯй, ки бемории пайдошудаи Menkes дар шакли ҳалим рух медиҳад. Ин гуна бемории номида бемории пайдошудаи шохи occipital ва аз тарафи ҳалокати матоъ connective тавсиф карда мешавад. Беморон бо ин ташхис шудаанд, паси дар рушди равонӣ ақиб нест, балки натиҷаи аст, ҳанӯз ҳам lamentable. Ягона бемории оғоз ба инкишоф хеле дертар: тақрибан даҳ сол сола.