Бемории Pompe: аломатњои ва табобат

Имрӯз бисёр бемориҳои гуногун, ки мутахассисони рӯ ба рӯ мешаванд, хеле кам вуҷуд дорад. Яке аз ин мушкилот - бемории Pompe. Он чӣ гуна аст? Дар бораи ин ва мехоҳанд, ки дар бораи ҳоло гап.

истилоҳот

Дар аввал, он барои фаҳмидани мафҳумҳои асосии зарур аст. Пас, бемории Pompe - як бемории нодир ѓизо, ки дорад асли генетикӣ. Ин набудани модарзоди аз ферментҳо махсус, ки зарур аст, ҳар як шахс ҳамчун мусоидат таназзули гликогенро (манбаи энергетика ва энергетика). Дар сурати мавҷуд набудани ин унсури дар ҷамъшавии ҳам бисёре аз гликогенро зикргардида, ки боиси мушкилоти гуногун. Ҳамчунин зарур аст, ки ба қайд кард, ки дар ин беморӣ дар як бемор таъсир нахи мушакҳо.

Асосӣ Дар бораи бемории

Дар аввал ин, бояд қайд кард, ки нишонаҳои ин беморӣ метавонад ҳар вақт ва дар ҳар синну сол рух медиҳад, аз айёми тифлӣ ва хотима бо камолоти. як андўхти тадриҷии гликогенро дар бадан, ки invariably ба мерасонад: Бо вуҷуди ин, ҳамаи беморон яке аз роҳҳои гузаранд dystrophy мушакї. Ба вазнинии беморї, метавонанд гуногун бошанд. Ҳама чиз вобаста ба синну соли зуҳуроти он, инчунин иштирок дар раванди causative узвҳои ва системаҳои (бештар нафаскашї, дил ва lesions skeletal) гуногун.

Дар ин ҷо он аст, низ қайд кардан зарур, ки ба бемории Pompe аст, намудҳои гуногун. Пас, духтурон дар бораи шакли классикӣ ва ғайри-классикии пайдоиши он мегӯянд.

Symptomatology шакли классикии бемории Pompe

Дар аввал, он бояд дар ин ҷо гуфта мешавад, ки ин ба toughest ва шакли аз ҳама-таҳдид ҳаёти бемории аст. Бештари вақт онро дар аввали ҳаёти инсон рух медиҳад, бахусус дар шаш моҳи аввал. Дар ин ҳолат одат шудааст, ки дар бораи чунин аломатњои сӯҳбат:

• Myopathy - сустии мушакҳо тафриќаи.
• Hypotonia - паст оҳанги мушакҳо. Ин кудакон аксаран наметавонанд ҳатто сари ӯ бардоред.
• Cardiomegaly - зиёд дил.
• Hepatomegaly - ҷигар дар ҳаҷми зиёд шуд.
• Macroglossia - афзоиши забон.
• Кудакон бо ин масъала суст ба даст овардани вазни, мушкилоти бо инкишофи љисмонї доранд.
• Нафаскашӣ мушкилоти.

Қобили зикр аст, ки дар ин ҳолат медавад, аз ҳама мушкил Pompe беморӣ дар кўдакон. Ва аксар вақт, ҳатто дар соли аввали ҳаёт, ки ин бачаҳои мемиранд. Якум, онҳо метавонанд роҳбарони худро баландтар накунед ва монанди қурбоққаҳо назар. Ҳамаи малакаҳои автомобилӣ онҳо даст хеле суст, чунон ки онҳо метавонанд ба даст беш аз вақт. Аксаран ба ин микросхемаҳои нест, омӯхта метавонем ба нишаста, баргњои ва рафтор кунед. Дар робита ба заъф мушакҳо ба онҳо тадриҷан инкишоф норасоии cardiopulmonary. Агар шумо кӯмаки саривақтӣ ба чунин кӯдак таъмин намекард ва табобати дуруст оғоз накунед, ки кӯдак аксар вақт, ҳатто пеш аз аввалин рӯзи таваллуди худ мемирад.

Шакли ғайридавлатӣ классикии бемории

Чӣ тавр Pompe беморӣ дар ғайри классикӣ дар шакли рух медиҳад? Пас, аввал бояд қайд намуд, ки дар он аён аст, ҳатто пеш аз ба синни як сол. Чунин кӯдакон бисёр вақт ба мушоҳида мерасад:

• малакаҳои автомобилӣ номукаммалии ва даст.
• сустии мушакҳо, ки танҳо ба муваффақиятҳо.
• Cardiomegaly, низ нокомии дили меоянд.

Ин шакли беморї, ки дар он сурат мегирад, на ҳамчун рӯза фарқ мекунад. Дар аввал аломатњои низ дида мешавад ва на, чунки, танҳо зоҳир дар заъф мушакҳо. Ќайд кардан зарур аст, ки ба қайд кард, ки дар ин маврид низ бояд ба оғози табобат ҳарчи барвақттар. Баъд аз ҳама, вақте ки кӯдак хатари мурдан дар синни наврасӣ як нусхаи гуногуни чорабиниҳо медавад.

Дар рафти беморї дар калонсолон

Дида бароем, ки чӣ тавр ба даромади аз бемории кўдакон Pompe (кудакон акс бо ин беморӣ дар мақолаи мазкур), шумо низ бояд ба шумо дар бораи нишонаҳои ин масъала дар калонсолон мегӯям. Пас, аввал бояд зикр кард, ки нахустин нишонаҳои бемории нисбат ба охири соли наврасӣ пайдо мешаванд, ва баъзан дертар. Pompe беморӣ дар калонсолон рух аст, хеле softer назар ба кўдакони навзод, аммо ба шумо лозим аст, то оғози табобати ҳарчи барвақттар. Дар аломатњои асосии дар ин маврид:

• сустии мушакҳо, асосан ба тан ва пойҳои.
• нокомиҳо нафаскашӣ, аст, ки нокомии Диафрагма нест.
• Тағйироти Gait shaky ва ноустувор мегардад.
• Дард дар мушакҳои.
• Хаста кардани машқ иљрошаванда ва ҳатто мегурехтед зинапоя.
• Ҷигар ва дили зиёд дар ҳаҷми.

табобат

Бо назардошти бемории Pompe, табобат низ бояд таҳқиқ карда шавад. Бояд қайд кард, ки барои мубориза бо ин мушкилот аст, то оддӣ нашуда бошад, шумо метавонед на танҳо ба дорухона рафта, барои харидани як доруворӣ. Он бояд як табобати ивазкунанда, вақте ки шумо лозим аст, ки ба ҷои як фермент аст, ки ба ном myositis. Баъд аз ин, беморон пешравии бемории қатъ хоҳад кард, ва дар як муддати оромии нисбӣ аст. Ќайд кардан зарур аст, ки ба қайд кард, ки табобати нигоҳдории кӯмак ба нигоҳ доштани муносиб ва қувват барои ҳаёти муқаррарӣ.