Шарҳи усули preimplantation ташхиси генетикӣ (PGD): хусусиятҳо ва оќибатњои

preimplantation усули ташхиси генетикӣ ба арзёбии саломатии ҷанин ба даст омада тавассути бордоршавӣ дар vitro пеш аз имплантатсия он ба пуфак бачадон истифода бурда мешавад. Усули имкон медиҳад, на танҳо ба интихоби ояндаи солим барои кӯдак, балки имкони ҳомиладорӣ меафзояд. Дар техника ба таври васеъ дар тамоми беморхонаҳои ҷаҳон, иштирок дар бордоршавӣ vitro истифода бурда мешавад.

мафҳумҳои умумӣ

ташхиси генетикӣ Preimplantation имкон медиҳад, ки барои санҷиши ҳамаҷониба ва ҳукмронӣ аз ҳузури нуќсонњо chromosomal дар маҷмӯъ ё як тамоюли мушаххас. Чанде пеш, дар баробари ба genes паҳнёфтаи аввали таҳқиқи он метавонад ба пайдоиши омосҳоро дар ҷавонӣ (тухмдон, Колон, сина) хашм амалӣ карда мешавад.

Дар сурати интиқолдиҳанда бемориҳои genomic биопсия модарон якчанд ҳуҷайраҳои тухм қутбӣ, ҳатто пеш аз impregnation анҷом дода мешавад. Усулҳои тасвир шудаанд алтернатива барои ташхиси перинаталї барвақт, ки имкон медиҳад, то бим бар зидди қатъ ҳомиладорӣ, агар ҳомила ногаҳон як бемории генетикӣ дошта бошад.

ташхиси генетикӣ Preimplantation имкон медиҳад, ки ба муайян намудани ҷинс аз кӯдак аллакай дар раванди таҳқиқи. Ин аст, истифода бурда мешавад барои пешгирӣ рушди anomalies вобаста ба гендер.

Тавре ки бемориҳои генетикии мерос

Фарқ бемории авлод боиси як, навъи recessive ва-X пайваст бартаридошта.

Барои озмун мешаванд?

Preimplantation ташхиси генетикӣ (PGD) аст, ки дар ҳолатҳои зерин амалӣ:

1. Дар ҳузури як ё њар ду аз ҳамсарон бемориҳои ба кўча ё тағйироти karyotype. шарикони худ ҳастанд, аксар вақт аз мушкилоти онҳо ғофил, ҳадди ақал - медонед, ки дар ҷараёни таҳқиқи аст.
2. Истиқомат бачапартої. Мушкилоти бо чунин anomalies ҳастанд, ки як қисми волидон (онҳо, метавонад бошад), ва мутатсия генетикии ҳомила, ки боиси исқоти нест.
3. Синну шахсони гузаштани барномаи IVF, беш аз 38 сол.
4. Беш аз 3 бемуваффақият дар кӯшишҳои бордоршавӣ vitro таърих.
5. безурётї мард.
6. Табдил ICSI (тазриќї intracytoplasmic нутфа) дар барномаи бордоршавӣ. Раванди љињат бо рушди нуќсонњо генетикии дар ҷанин аст.
7. Ҳолатҳои хол hydatidiform таърих.

хусусиятҳои PGA

Тадқиқот дар соҳаи ташхиси генетикӣ preimplantation нишон медиҳанд, ки бо усули ҳуқуқ вуҷуд дорад, барои кӯмак ба ташхис ва пешгирии нуќсонњо chromosomal дорад, вале талаб мекунад, беҳбудӣ мехоҳад.

Хусусиятҳои PGD ба таври зерин аст:

• Меъёри бачапартої барои таҳқиқи пасттар аз онҳое ки дар берунанд он аст;
• дар ҳоли ҳозир аст, ягон далел, ки имконияти ҳомиладор шудан зиёд нест;
• аст, ки имконияти натиҷаҳои дурӯғ нест: ҷанин манфӣ, ва дар натиҷаи нишон инҳироф ҷанин бемор ва илмӣ пешниҳод тартиби дигаре (5-10% -и њолатњо).

Гузаронидани preimplantation ташхиси генетикӣ (таҳқиқи blastomeres)

Пас аз он ки созишнома оид ба дар vitro бордоршавӣ системаи репродуктивї баҳо зарурати ҷуфти PGD. Агар нишонаҳои вуҷуд шарикон метавонанд қабул ё рад кардани тартиби. Оянда ба имзо ҳуҷҷати тасдиқкунандаи иҷозат барои гузаронидани тадқиқот.

Дар рӯзи сеюм баъд аз geneticist ҷанин бордоршавӣ яке аз ҳуҷайраҳои тавлид-blastomere барои тањлил мегирад. Гумон меравад, ки ҳомила ягон таъсир дорад мебошад, чунки тамоми ҳуҷайраҳои ивазшавӣ аст.

Дар мутахассиси мегузаронад таҳқиқоти илмӣ оид ба яке аз самтҳои қаблан интихобшуда: омӯзиши сохтори шон зери микроскоп хурди махсус, омӯзиши ДНК бо истифода аз силсилаи реаксия polymerase барои муайян кардани ҳузури мутатсия.

Дар асоси Дар натиҷа, ҳомила дорои anomalies хоҳад давоми имплантатсия истифода бурда намешаванд. солим ва сифати интихоб кунед. Сипас, яке аз онҳо ва ё бештар ба пуфак модари бачадон гузаронида мешавад.

Агар мақоми қутбӣ муоинаи биопсия хромосомаҳои модари рух медиҳад. Ҳоло калибрченкунӣ аст, ки дар сурати аз хати зан анҷом ҳузури бемориҳои вобаста генетикӣ, ваҳй кард. Тартиби имкон медиҳад, ки муайян кардани он овотсит солим, ки хоҳад, барои бордоршавӣ бе шикастани сохтори он истифода бурда мешавад. Агар ягон anomalies ошкор шудаанд, он метавонад барои бордоршавӣ истифода намояд ва ба бачадон.

Мавридҳое вуҷуд дар он як таҳқиқи мақомоти қутбӣ, ва он гоҳ blastomeres. Ин имкон медиҳад, барои ба даст овардани натиҷаҳои боэътимод бештар. Нақшаи ки шавад озмун хоҳад шуд, интихоб а geneticist мутахассиси.

усулњои

Дар нуќсонњо ададӣ ва сохтории хромосомаи аз тарафи hybridization хурди муайян карда шуд. Ин усул имкон медиҳад ба шумо муайян намудани навбат КДН дар ҳуҷайра аст. Истифода probes КДН махсус, ки структуравии ҳастанд қитъаҳои иловагии озоди blastomere ДНК.

Ба таҳқиқи дорои таркиби nucleotide ва fluorophore (молекулаи қодир fluorescence). Баъд аз ҳамкорӣ ДНК мавриди ҳадаф бо ДНК пурсед равшан қисмҳои шудаанд, ташкил карда мешаванд, ки дар зери микроскоп fluorescence дорем.

Ҳамчунин, бо истифода аз усули ЗМФ (аксуламали занҷири polymerase). Ин аст, ки ба нусхабардорӣ минтақаи ДНК истифода ферментҳои дар шароити лабораторӣ муайян.

Ташхис aneuploidy

Ин яке аз усули preimplantation ташхиси генетикӣ, ки имкон медиҳад, ки ба муайян кардани ҳузури нуќсонњо chromosomal ададӣ (муайян хромосомаи иловагӣ ё бедарак) аст.

Дар маводи генетикиро иборат аз 46 хромосомаи, ки нисфи он медиҳад, ки падар ва нисфи дигар - модар. Агар ҷанин мегирад як chromosome иловагӣ, он номида trisomy, ва аз даст додани ҳама гуна - monosomy. Ин камбудиҳо метавонад ба оқибатҳои расонад:

• набудани имплантатсия ҷанин;
• исқоти стихиявї;
• патологияи (бемории пайдошудаи Довн кард, Klinefelter кард, Тернер) ба кўча.

Мард безурётї ва синну ҷуфти омилҳои умумӣ дар рушди ин нуќсонњо мебошанд.

паталогияи monogenic PGD

ташхиси генетикӣ Preimplantation ҳомила ба муайян намудани мавҷудияти бемориҳои monogenic амалӣ дар оилаҳо, ки генетикии ҳузури anomalies муқаррар карда мешавад. Агар ҷуфти аллакай toddler бо бемории якхела доранд, имконият доранд, дигар кўдак зарардида якчанд маротиба меафзояд.

Дар роҳи як вайроншавии Пасиҳамоии мушаххас chromosome дар қисми ДНК аст. Барои чунин беморињо дар бар мегирад:

• fibrosis cystic;
• пайдошудаи adrenogenital;
• phenylketonuria;
• гемофилия;
• камхунии ҳуҷайраи Доси;
• пайдошудаи Wernig-Hoffmann.

Манфиатҳо ва хатарҳои усули

Preimplantation генетикии ташхис, тафсирњои, ки дониста мешаванд унзурно баъзе афзалиятҳо дорад дар соҳаи таҳқиқи перинаталї:

• ба бачадон танҳо-сифати баланд ва ҳомила солим гузаронида мешавад;
• Ин хатари таваллуд шудани кӯдак бо нуқсонҳои генетикии коҳиш медиҳад;
• нисфи хавфи бачапартої коҳиш медиҳад;
• нисфи хавфи якчанд коҳиш медиҳад;
• 10% имкони ҷанин имплантатсия зиёд;
• 20% имконият барои таваллуди бехатар кӯдак зиёд шуд.

Таваккали тасодуфан вайрон шудан ба ҷанин, вақте ки PGA 1% аст. Дар эњтимолияти мусбат бардурӯғ - 1:10, илова бар ин, 3% аз имконияти, ки ҷанин бо abnormality ҳамчун солим баҳои баланд дод.

Ба эҳтимоли, ки ҷанин солим хоҳад натиҷаҳои каҷравӣ доранд - 1:10. Фурсати 1: 5, ки ба интиқоли ҳомила ба ковокии бачадон хоҳад шуд, зеро аз нуќсонњо дид, ки дар ҳар як аз онҳо бекор карда мешавад.

Гайринишондод

Preimplantation ташхиси генетикӣ (PGD), ки оқибатҳои он ҷанин аст, маҳз муайян нашудааст, дорои як қатор норавоињо ба:

• тика ҷанин аз бузургтар аз 30% (аз меъёр ба ташаккули пораҳои то ба 25% аст);
• мавҷудияти blastomeres multicore дар ҷанин;
• ҷанин дорои камтар аз 6 blastomeres дар рӯзи сеюм рушди.

усули Амният

Ташхис аст, ки дар марҳилаи аввали ташкили ояндаи бадан, вақте ки ҳамаи ҳуҷайраҳои он pluripotent ҳастанд дода, яъне, ҳар як мақоми пурра солим ташкил медиҳанд.

Ҳамаи қадамҳои PGD гузаронида аст, дар давоми ҷанин, ҳомила ва кӯдаки оянда истифода бурда намешавад. Пас аз он ки намуна барои омӯзиши гирифта шуда буд, дар он аст, ки дар як роҳи махсус омода кардааст. Ҳуҷайраҳои дар слайд шиша як ҷойгир карда шуданд, ки дар он собит шудаанд, ё ҳалли буферӣ.

Арзиши тартиби

Preimplantation ташхиси генетикӣ, ки арзиши он ба фарқ аз 50 то 120 ҳазор рубл, дар назари аввал, он назар мерасад, сӯистеъмоли гарон. Бо вуҷуди ин, тандурустӣ ва табобати як кўдак бо нуќсонњо муайян генетикӣ қадар бештар хоҳад арзиш дорад.

Тартиби аз ҳама манфиатҳои занон, ки қодир ба ҳомиладор кўдак табиатан кардаед, чунки онҳо чунин усули ташхисӣ мавҷуд нест медиҳад. Preimplantation ташхиси генетикӣ, ки нарх дар муқоиса бо худаш дар vitro бордоршавӣ омадаем аст, ки танҳо ба ғайр аз барномаи умумии, ки имкон медиҳад, на танҳо ба иҷрои ва таваллуд, балки низ ба воя кӯдаки солим аст.