Пайдошудаи Franceschetti: меафзояд, аломатњои ва табобати бемории

Синдроми Franceschetti бемории autosomal ҷойгузини хос майдони мушоҳада deformities-fascial аст. Ин аввал дар 1900 аз ҷониби окулист Бритониё Treacher Collins тасвир шудааст.

Тавсифоти патологияи

Беморї бо ҳузури deformities мушоҳада гуногун бемор хос аст. Азбаски эътилоли инкишоф дар utero, пас аз таваллуд кардан мумкин аст муқаррар пайдошудаи Treacher Collins, Franceschetti.

Ин беморӣ дорад, нишонаҳои худро ва қариб пурра бурида, кӯдак аз ҷомеа, қабули ҷони худ мушкил бештар ва дардовар. ихтилоли инкишофи бофтаи устухон ва шахшави- роҳи сахт asymmetry мушоҳада, вобаста ба, ки таҷҳизоти чакконда ва аёнӣ табдил эътилоли сохтории immutable.

пайдошудаи Franceschetti - як бемории генетикӣ, нодир, ки дар 1 50,000 таваллуд ба амал меояд. Дар ҳоле ки назорати тибби nepodvlasten аз мутатсия ирсї, Пас, агар шумо ягон нуќсонњо дар оила, шумо бояд боварӣ ҳосил барои боздид аз генетика, ки кӯмак мекунад, ба ҳисоб эњтимолияти рушди кӯдаки ягон нуќсонњо генетикӣ бошад.

Сабабњои бемории

Рушди ин беморӣ аст, ки бо рушди ҳомила беқурбшавии дар давраи 6-7 ҳафта алоқаманд аст. Вайрон дар унсурҳои ҷанинӣ нахустин маҳаллигардонидашудаи нимдоираи цалсама.

пайдошудаи Franceschetti метавонад дар андозаҳои гуногун аломатњои, аз пӯшида сахт паталогияи аз косахонаи изҳори доранд. Дар пайдошудаи аст, ки дар як мерос хислат autosomal ҷойгузини ва дорои фоизи баланд аз зуҳуроти phenotypic чунин паталогияи кӯдакон.

Нишонаҳои бемории пайдошудаи норасоии

Моњияти пайдошудаи чашм аст slits oblique нишон дода шудааст, гӯшаҳои чодари, ки сарфи назар баъзан асри coloboma (ҳеҷ як қисми пилки поёнии ё болоӣ), cataracts модарзод, microphthalmia, мушакҳо парези масъул барои ҳаракати чашм ба мушоҳида мерасад.

Дар системаи maxillofacial hypoplasia аз мушоҳида кардани устухон zygomatic, болову болоӣ ва поёнии. Дар натиҷа, як asymmetry зиёди рӯ, баъзан дар беморони мазкур бишикофад ком, шояд тела забон, мусоидат ба монеъ шудан аз oropharynx ва сабабгори бемориҳои роҳи нафас.

Дандон аксаран сусти, ба таври васеъ гузошт, аст, ки масъаларо бо як газад нест. Hypoplasia қисми поёнии рӯи он медиҳад, як навъ парранда. Дар њолатњои хеле кам, аст, ҳалокати баррел калон хун, дил, номукаммалии, hydrocephalus дохилӣ вуҷуд дорад.

пайдошудаи Franceschetti мумкин аст аз Goldenhaara dysplasia фарѕ дошта бошанд. Барои ин эътилоли афзоиши хос дар шумораи thoracic ё lumbar vertebrae, synostosis гардани, аз даст додани шунида, паталогияи аз сохтори meatus чакконда, ба забони forked, шикофи ком.

пайдошудаи ҳалим дорад, қариб ки ягон тағйироти сохторӣ дар минтақа мушоҳада, бо вазнинии миёна - аломатњои номбаршуда аст, интихобан изҳор намуданд. бемории пайдошудаи норасоии шадид аст, набудани пурраи хусусиятҳои мушоҳада интихобшуда дар кўдакон хос аст. Мувофиқи маълумоти оморӣ, бемории пайдошудаи норасоии миёна аксаран зоҳир мешавад, вале дар аксари ҳолатҳо имкон бартараф камбудиҳои аз тарафи ҷарроҳӣ пластикӣ.

пайдошудаи Franceschetti: Табобати

Барои табобати беморон талаб муносибати тиббӣ interdisciplinary. Проблемаи асосии вайрон намудани њавої, фурўбарї, биниш ва шунавост аст. Дар баъзе мавридҳо шояд лозим ояд tracheostomy - фаъолияти девори tracheal чоккунӣ судї.

Баъд аз gastrostomy (fistula ташкил) ѓизо ва нафаскашї бемор сурат мегирад. Оё намуди тарафи ҷарроҳии пластикӣ беҳтар, балки он аст, дархост ва танҳо бар расидан ба синну соли муайян анҷом дода мешавад.

Ҷарроҳии талаб тағйири тадриҷии намуди зоҳирӣ ва қадами табобат. Камбудии мумкин аст дар муддати чанд сол, ё ҳатто даҳсолаҳо бартараф карда шавад. Дар баъзе ҳолатҳо, аз он ғайриимкон аст, ки ба анҷом ислоҳи deformities мушоҳада, то табибон ба воситаи ҷарроҳӣ танҳо каме паст нишонаҳои ва беҳтар кардани сифати бемор ҳаёт.

Кўшишҳои барои барқарор шунидани тавассути ҷарроҳӣ (ба сохтори дурусти ossicles чакконда) дар беморони кард, таъсири мусбат дошта бошад, то аз он беҳтар аст, ки барои ин мақсад истифода аз тачҳизоти шунида, дар асоси эътилоли инфиродӣ ва сохтори дохилии гӯши миёна интихобшуда.

пайдошудаи Franceschetti: хабарнигори беморон

Дар акс нишон медиҳад, ки одамон бо бемории пайдошудаи Treacher Collins мебошанд ҳаёт камтар фаъол аз шахсони солим нест. Онҳо ёд худ қабул кунед, дӯст шумо рӯ ба рӯ, хоҳиши кӯмак дар фарзандони ҳамин, ки ҳеҷ рағбате ба зиндагӣ ва polontsenno метарсад, ба берун рафта, ба хотири он ки ба масхара кӯдакони дигар.

Ҳатто падару пурра солим метавонад кӯдаки бо як бемории генетикӣ мегиранд.

Дар бораи хабарнигори пеш ва баъд аз ҷарроҳӣ пластикӣ, духтар дида фарќияти калон. Аз ин рӯ, рӯҳафтода нашавед пеш аз вақт ба гузошта дасти шумо. Шумо ҳамеша метавонед роҳ ба беҳтар намудани намуди зоҳирии онҳо ёфт.