Бемории Urbach-Vite кард: аломатњои, табобат, дурнамои

Беморињо Urbach-Vite - як бемории генетикӣ, хеле нодир, гузаранда дар тарзи autosomal recessive. Сабаби ин беморӣ - як mutation оид ба chromosome аввал дар генофонди ECM1. Дар адабиёти тиббӣ аст, номи дигари ин беморӣ вуҷуд дорад - proteinosis lipoid.

Таърихи Кашфи

Дар сурати пеш аз беморӣ, ки нишонаҳои мутобиқ бо бемории Urbach-Vite мебошанд, ки дар 1908 ба қайд гирифта шудааст. Ин профессор Швейтсария ва audiologist Фридрих Siebenmann тавсиф карда шудаанд. Дар соли 1925 як dermatologist Швейтсария ва histologist Iogann Misher се ҳолат монанд тавсиф карда шудаанд.

Бо вуҷуди ин, расман ба он аст, ки намуди бемории генетикӣ recessive нодир дошта, танҳо дар соли 1929 аз тарафи dermatologist ва Urbach otolagingologom Vita иттилоъ доданд. Ин Эрик Urbach даъват эътилоли proteinosis lipoid, зеро ки ӯ боварӣ дошт, ки он марбут ба нобаробарї пасандозҳои lipid ва сафеда дар бофтаҳои бадан.

Аз ифтитоҳи тибқи сарчашмаҳои гуногун, аз сесад то чорсад нафар њолатњои беморї дар саросари ҷаҳон ба қайд гирифта шудааст.

аломатњои

Дар байни аломатњои умумии бештар аз беморӣ - бемулоҳизае атрофи пилкони ҳамчун papules (онҳо низ дастрас оид ба Luba ва гардан), ки бемор овози хирросӣ мегардад, аст, ки коҳиши иқтидори regenerative аз пӯст, thickening mucosa ва induration аз бофтаи мағзи сар дар минтақаи замонӣ вуҷуд дорад. Ба нишонаи охирин аз њама хавфнок аст, зеро он метавонад ба эпилепсия lobe муваққатӣ оварда мерасонад.

Дар Бемории аввал худ дар синни detstkom (3-7 сол) зоҳир. Ин буд, он гоҳ, ки rashes оид ба пӯст аст, ва хирашавии нест.

Бояд қайд кард, ки ин нишонаҳои духўра доранд ва метавонанд хеле аз сабр ба бемор фарқ мекунанд. Тавре ки аз бемории autosomal Urbach-Vite гузаранда аст recessive, он зоҳир намедиҳад, агар ки genotype як allele бартаридошта муқаррарӣ. Бисёр вақт одамон ҳатто дарк намекунанд, ки онҳо ба наылкунандагон аз генофонди Мутанти мебошанд. Баъзе ВАО аст, ки бемории нодир дорад, нишонаҳои. Ва агар падару модар доранд, генофонди барои proteinosis lipoid, бемории метавонад худ дар насли зоҳир.

ташхис

бемории Urbach-Vite Русия мушкил ташхис карда аст, зеро нишонаҳои он аст, универсалии нест. Дар сурати аз як бемулоҳизае (papules) оид ба пилкони, бемулоҳизае papular оид ба пӯсти гардан ва пешонии, ташхис мегирад боздид dermatologist.

Зеро бемории гумонбар Urbach-Vite MRI бе Баръакси ин, ки метавонад ҷамъшавии калсий дар бадан ошкор гузошта мешавад. Вале, ин нишонаи ҳатман нишон proteinosis lipoid нест. Calcification аст, низ хос герпеси encephalitis содак ва.

A нақши калидии он дар ташхис намудани шароти тадқиқоти генетикӣ. Ин ба он имкон медиҳад, ки ба муайян барои ҳосил оё аст mutation генофонди ECM1 нест, ва агар ин тавр бошад, оё ин mutation ӯҳда ба бемории Urbach-Vite кард.

табобат

Сарфи назар аз он, ки proteinosis lipoid дорад, барои муддати дароз кушода шудаанд, он як бемории нодир аст, чунон ки аз ҳама нуќсонњо генетикии нест, наметавонад табобатшаванда аст. Бо вуҷуди ин, дастовардҳои навини дар соҳаи биохимия имкон осонкунии нишонаҳои бисёре аз беморӣ.

Ҳамин тавр, як тамоюли мусбат ҳангоми гирифтани «heparin» ва «sulfoxide dimethyl», ҳарчанд на дар ҳама ҳолатҳо ба мушоҳида расид. маъмурияти шифоҳӣ аз вояи хурд »dimethylsulfoxide» (Dimexidum) аз сабаби ба моликияти зидди илтињобии маводи мухаддир, коҳиш зуҳуроти беморӣ dermotropic.

Истифодаи «D-penicillamine» низ бомуваффақият буд, вале ба таври васеъ истифода бурда намешавад. Сабтшуда ва ҳолатҳои беморони «Tigasonom» аст, ки одатан барои псориаз муқаррар менамояд.

Азбаски тамоил калтсий дар бофтаҳои мағзи метавонад ба насли ҳубубот барқ барзиёд ва ҳамлаҳои саръ, anticonvulsants беморони муқаррар ( «Metindion" "ethosuximide») оварда мерасонад.

нущтаи назар

бемории Urbach-Vite бо табобати дуруст, чун ќоида, хатарнок аст нест. Одамон мубталои ин беморӣ метавонад умри дароз ва пур аз зиндагӣ мекунанд. Лекин, мо бояд ташрифи духтур мунтазам беэътиноӣ нест. Дар робита ба thickening аз луобпардаи дар баъзе мавридҳо ба инкишоф мамониат њавої. Чунин беморон барои барқарор patency аз њавої зарур аст tracheotomy ё бо истифодаи лазерӣ дуоксиди карбон.

Дар ҳолатҳое, ки амонатҳо калсий боиси мусодираи саръ, то бингарем, мутахассиси-epileptolog, ки интихоб мекунад, ки табобати дахлдор, вобаста ба вазнинии аломатњои он зарур аст.